【2017CSCO】用数据说话 安诺优达NextSeq为中国肿瘤基因检测赋能

2017年9月26日，备受关注的2017年CSCO大会在厦门召开。随着“精准医学”概念逐渐在中国得以实践，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学时代，而NGS精准测序是推动精准医疗极其重要的技术手段，那么该如何找到优秀的基因测序平台，为中国肿瘤基因检测赋能？

在Illumina卫星会上，北京大学第一医院徐玲教授基于前期与安诺优达联合开展的《应用循环肿瘤DNA对乳腺癌新辅助治疗疗效评价的研究》项目，为大家分享了研究成果。在该项目研究中采用的是安诺优达与Illumina共同打造的最先进的桌面式高通量测序平台NextSeq 550AR，获得了极佳的研究数据。徐玲教授基于研究数据指出，相比其他测序平台，安诺优达NextSeq 550AR测序平台具有极佳的稳定性和准确性，更适合临床肿瘤基因检测。依托该平台由样本到结果的整体解决方案，为临床应用研究带来了极大的方便。

本场卫星会由中国医学科学院肿瘤医院王洁教授担任大会主持，北京大学第一医院徐玲教授、广东省肿瘤医院张绪超教授、复旦肿瘤医院彭俊杰教授等分别就乳腺癌、肺癌、结直肠癌以及分子检测技术等方向为与会者带来精彩分享。

大会现场

ctDNA检测技术在早期乳腺癌检测中的临床应用研究

乳腺癌作为女性群体最常见的肿瘤受到与会者的高度关注，北京大学第一医院徐玲教授为与会者带来了《二代测序检测ctDNA在早期乳腺癌中的探索性研究》，在现场针对ctDNA检测技术在早期乳腺癌检测中的临床应用研究进行了分享。

徐玲教授提到，有报道显示相对于蛋白类诊断标志物CA15-3及血液中的偱环肿瘤细胞，ctDNA在监测肿瘤的动态发展中具有更高的灵敏度和特异性，ctDNA能更早的预测肿瘤动态发展情况。且发现血浆中ctDNA的含量也与预后密切相关，含量越高，病人的5年生存率越低。

基于此，北京大学第一医院采用安诺优达与Illumina共同打造的最先进的桌面式高通量测序平台NextSeq 550AR，联合安诺优达开展了《应用循环肿瘤DNA对乳腺癌新辅助治疗疗效评价的研究》，基于NGS寻找相关基因、并论证和探讨ctDNA检测技术在乳腺癌检测中的临床应用价值。

在该项目研究中，已累计入组病例数百例；完成标本采集，储存，临床，病理及随访资料完整登记；并开展4组预试验；其中预试验4，针对76例乳腺癌进行NGS检测探索性研究，并与32例健康人样本进行对照（外对照），针对ALK、BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、MET、KIT、PIK3CA等247个相关基因（包括部分全外显子）检测，热点突变区域共计32.8万个位点（碱基）。该研究项目检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失（InDel）、融合基因（Fusion）、拷贝数变异（CNA）等突变类型，共筛选获得突变319个（SNP: 200, InDel:119），覆盖样本46个，涉及基因18个，检出率60.52%（46/76）；该试验同时发现，ERBB2等11个基因突变分布非随机，具有hotspots区域。

NextSeq 550AR高通量基因测序平台

徐玲教授指出，在整个项目研究中采用的NextSeq 550AR高通量测序检测平台具有极佳的稳定性和准确性，与其他测序平台相比更适合临床肿瘤基因检测。此外依托NextSeq 550AR测序平台由样本到结果的整体解决方案，为临床应用研究带来了极大的方便。

NextSeq 550AR 高通量基因测序仪

除与北京大学第一医院开展项目研究合作外，安诺优达还与国内众多知名的肿瘤专科医院及大型综合医院开展项目研究合作，均获得了极佳的数据。

NextSeq 550AR是安诺优达与美国Illumina公司合作开发的新一代桌面式高通量基因测序仪，采用最新研发的双通道“边合成边测序（SBS）”技术和经典的“可逆末端终止子”专利技术，具有通量高、速度快、数据精准、性能稳定、操作简单等诸多优势，与目前市面现有的设备比较，其数据质量、稳定性以及批量样本处理能力等均具有显著领先的优势。同时， NextSeq 550AR也具备极强的临床和学术应用延展性，包括PGS、液体活检、FFPE测序、遗传病检测等都可以在此测序平台上进行试剂盒的开发和注册。

作为国家发改委首批基因检测技术应用示范中心，国家卫计委首批高通量测序临床应用试点单位，安诺优达一直致力于精准诊疗技术的研发和创新。在2016年CSCO上发布首个 ctDNA 新技术 GSP技术（点此查看历史），搭配各检测环节完善的质控体系，从而保证检测的准确度，为临床提供精准、全面的检测和解读。

（转化医学网360zhyx.com）