用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约4730条结果 (用时0.1656秒)
第五届中国病理会昆明开幕 鹍远基因精彩亮相
中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会于2015年11月5～8日在美丽的春城昆明盛大开幕。这是一年一度的全国病理学界全体同仁的相逢盛会，更是全国病理学界医、教、研的学术盛典。鹍远基因首次在病理年会上亮相，并受到病理医生、专家的广泛关注和一致好评。 鹍远基因展台 今年恰逢中华医学会1...
【盘点】基因测序推动癌症研究进展
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也必然会引起一定的担忧，当然基因测序技术便是其中之一。近年来，基因测序技术被看作自疫苗问世以来进行疾病预防及诊断治疗最为重要的科学技术突破，该技术不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少婴儿出生缺陷，还能够实现对疾病预测、预防、预警及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至乱得已无章可循。 基因...
基因测序：数据处理与标准问题仍待解
目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。 基因测序，一直被视为生命科学和生物技术发展的重大革命。在经历过前些年的积累之后，今年的基因测序行业似乎看到爆发的曙光。 日前，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。贵州省提出，高龄单独两...
科学家在印加儿童木乃伊中检测到罕见基因
这名男孩在500多年前死亡的时候年仅7岁，他因自己的美貌和健康而被选中，并成为capacocha这种印加仪式上的祭品。在这样的仪式中，孩子们会被例行公事地杀死用来纪念某个重要的场合、预防一场自然灾难、利用皇权并控制当时不断扩张的印加帝国(1438-1533)。1985年，一群登山者在阿根廷门多萨阿空加瓜山上海拔5200多米处发现了他那保存完好的木乃伊。他被包裹在不同的织物里，被...
Science新闻：有3230个基因，你不能缺少
在人体内大约有3200个基因，其中任一个有一点点错乱，你都有可能会完蛋。这是一项新研究的结果，其发现在我们的2万个基因中大约15%的对我们的生存至关重要，即便是微小突变也可以在我们出生前杀死我们。这些研究结果应该可以帮助研究人员更好地追踪人类疾病的致病基因。 鉴于任何有关基因功能的见解对于了解疾病的遗传基础都非常的有用，这些数据是“无价的，”deCODE公司遗传学...
AACR推出针对癌症的国际基因组临床数据共享项目
GENIE，即基因组学，证据，瘤形成，信息，交换五个单词的首字母缩写，在开始阶段，来自美国，加拿大和欧洲的七个创始成员及两个信息合作伙伴，共享他们的病人临床测序数据。 这个联盟的创始成员包括：在荷兰乌德勒支的个性化癌症治疗中心；位于波士顿的Dana-Farber癌症研究所；位于法国的维勒瑞夫的Gustave Roussy研究所；位于巴尔的摩的约翰霍普金斯大学的...
首批转基因人类或两年内出现 与病毒结合
一家私营生物技术公司宣布要开始试验一项突破性新技术，DNA经过修改的人类可能会在两年内出现。 据英国《每日电讯报》网站11月13日报道，总部设在美国的埃迪塔斯医药公司表示，它打算在世界上率先对遗传性疾病——在此案例中是能致盲的先天性黑矇症——患者的DNA进行“基因编辑”。 报道称，先天性黑矇症会妨碍视网膜的正常功能，视网膜是眼球后部细胞的感光层。这种疾病在人出生时或...
2015年第二届全国功能基因组学学术峰会在京胜利闭幕
人类基因组的破译，拉开了功能基因组学研究的序幕。历经十余载的探索，该领域的研究日新月异，飞速发展。基础研究的长足进步，催生了医疗、农业育种等方向的应用研究。 国务院前不久发布的一系列文件，则在政策层面为基因行业的发展提供了重大利好。为响应国家战略，促进基因产业健康发展，推动行业交流，百迈客研究院联合基因技术研究与应用专业委员会，于2015年11月11-...
预测癌症或不是梦！英科学家发现典型变异基因
人无法预测寿命，但也许在不远的将来，我们可以知道自己什么时候会患上癌症。 英国桑格研究所所长，基因学家迈克尔·斯特拉顿在《自然·遗传学》杂志上发表报告说，他和同事们研究了１万名癌症患者身上的ＤＮＡ序列，试图寻找有代表性的基因变异。 斯特拉顿说，人体内每个细胞都含有ＤＮＡ，ＤＮＡ会发生变异。有些变异是突发的，比如由大量阳光照射或长期吸烟引起，但有些变异缓慢而稳定，它随...
中科院北京基因组所PNAS发表史上最深度肿瘤基因组测序研究成果
图一：通过蜂窝式取样、超高深度测序和分型，精确的突变探测，研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构如右图（左下图为展开的克隆结构）。通过群体遗传学方法的分析，研究团队发现肿瘤内部遗传异质性（ITGH）符合非达尔文过程(左上图)的预测。 癌症及其治疗的研究经历了漫长的历史，尤其是近几十年在肿瘤生物学、诊断技术、药物研发、基因组指导的个性化医学等方面取得的进展，使部...
博圣生物强势介入基因诊断领域，助力遗传代谢性疾病筛查普及
百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕 2015年11月12日晚，百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕，会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂...
PNAS：广州省妇幼、博奥木华基因拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
近日，广东省妇幼保健院、东莞博奥木华基因科技有限公司与加州大学圣迭戈医学院联合发表最新研究成果，该研究通过对无创产前基因检测技术（NIPT）更深入的探索与创新，可准确计算孕妇血样中胎儿游离DNA比例，并能检测100万个碱基对以上的微缺失微重复，有利于发现更多的胎儿染色体异常引起的先天缺陷。这项研究发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 研究...
未来的全球亿万富豪，将出自这十二大颠覆性领域 基因技术居首
关于福布斯美国400富豪榜有几点相当有趣：唐纳德· 特朗普（Donald Trump）的财富落后于120名亿万富豪，其中多数同特朗普不同，他们都是从零开始创立自己的公司。1985年，特朗普在福布斯美国400富豪榜上首度大放光彩。自此之后，他的财富增长一直落后于标普500。特朗普也许是一名推销天才，但他也是一位糟糕的资本管理者。 如果他的财富保持当前的相对缩水率，那么在未来...
Cell：肌萎缩症基因疗法获重要突破
最近，巴西圣保罗大学生物科学学院（IB-USP）和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1（简称JAG1）的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症（DMD）疗法的一个靶标，DMD是一种遗传性疾病，特征是渐进性肌肉退化。相关研究结果发表在十一月十二日的《Cell》杂志。 这项研究是在人类基因组和干细胞研究中心（HUG-CELL）完成的，由圣保罗研究基金（FAPESP）...
世界领先单细胞全基因组扩增技术落户上海 不孕不育家庭的希望
2015年11月11日，上海亿康医学检验所盛大开业，基因检测界又多了一颗冉冉升起的新星，上海又多了一家富有特色的医学检验所。 开业庆典现场 开业庆典现场 出席开业典礼的嘉宾有上海市奉贤区卫计委领导宋志红，美国科学院院士谢晓亮教授， 奉贤园区管委会领导朱德才，通和资本陈连勇博士、上海亿康检验所...
开展精准治疗 四川首个“基因门诊”获批
当今，伴随着基因检测的商业化，以个性化为核心的精准医疗也正在逐步展开。11日，记者从四川省人民医院获悉，四川首个“个体化药物治疗联合门诊”已通过国家审批在该院落户，患者在基因检测的基础上，将获得精确的定制用药方案。 11月11日是四川省人民医院“个体化药物治疗联合门诊”开诊的第二天。该门诊室布置简洁，与普通门诊室并无两样。但是，在其背后却连接着临床药师、专科医生和实...
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早期终止了胚胎发育。胚胎后发育中，其他基因的活性与胚胎杀伤...
2015年度西南医院-深圳华大基因研究院 基因组学技术在生殖生育领域的临床应用 暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议 通知 （第二轮）
尊敬的医师： 您好！ 在生物基因研究和信息分析技术高速发展的今天，基因组学已经广泛应用到临床，并显示出有别于传统医学的巨大优越性。2015年3月18日美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。 第三军医大学西南医院自2012年起与华大基因研究院联合，已经举办了三届...
JCI：科学家发现影响卵巢发育的重要基因
近日，来自希伯来大学的研究人员在国际学术期刊JCI上发表了一项最新研究进展，他们的研究结果或可帮助医生对一种可造成女性不孕以及青春期障碍的疾病进行诊断，同时对相关治疗方法的开发具有一定启示。 哺乳动物卵巢不仅是形成卵细胞的生殖器官，同时还是可以产生激素的性腺，对女性生理机能和发育的多个方面具有调节作用。但是人们对于卵巢和卵细胞发育的过程仍了解较少。到目前为止科学家们只发现...
肿瘤基因测序帮住针对性治疗癌症
“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些信息。”美国纽约斯隆·凯特林癌症中心(MSKCC)研究人员Charles Sawyers表示。 如今，美国和欧洲的一些大型医学科学研究中心正期望通过汇集关于患者肿瘤基因组及其临床结果的数据改变这一切。近日，美国癌症研...