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专家访谈
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科学家研究发现以乳腺癌基因（BRCA）为靶标的药物能治疗前列腺癌
最近，一位著名科学家发表评论说，一种被批准治疗遗传性癌症的药物可以广泛用来治疗前列腺癌。 上个月，olaparib药物已经被批准推荐给带有BRCA（乳腺癌基因）突变的卵巢癌患者，参加英国癌症年会的代表说，olaparib药物将来有可能被批准用于治疗晚期前列腺癌。 国际重大前列腺癌试验项目领导人...
华大基因参与的荷兰人基因组计划圆满完成
遗传资源、生物信息和基因数据，是维系一个民族生存与发展的命脉，世界各国都投入了大量资源建立国家基因库。荷兰国家基因库是欧洲基因库的一部分，为了丰富荷兰国家基因库的分子和表型数据，荷兰人基因组联盟联合华大基因开展了荷兰人基因组计划。荷兰人基因组计划通过对来自荷兰12个省份具有代表性的250个家庭进行全基因组测序（平均测序深度13×），一共鉴定出20.4M的单碱基变异、1....
不满人类基因专利阻碍治疗 加医院向法院提告
医院首席执行官亚历克斯·蒙特称，就像不应对空气和水授予专利一样，人类DNA（脱氧核糖核酸）也不应被授予专利。人类基因专利的存在对患者及其家庭构成了明显障碍，是不可容忍的。该医院律师3日上午向加拿大联邦法院提交诉状，要求对涉及长QT综合征的一种心脏病的基因测序和诊断方法的5项专利宣告无效。 该医院明确表示希望此次诉讼成为一个判例案件。蒙特强调，医院不会对新发明可申请专利的原则发起挑...
CombiMatrix三季度收入上升40% 胎儿基因筛查业务贡献巨大
CombiMatrix周二交易结束后表示，其三季度营业收入较去年同期增长40%，其基因检测业务销售收入增长达29%。 截止到9月底的第三季度中，其加利福尼亚分公司Irvine销售收入为210万美元，较去年同期增长150万美元。CombiMatrix报表显示，其收入中180万美元来自于基因检测，去年同期这一收入仅为140万美元，而非基因领域的检测收入为17.4万...
中国科学家新发现乳腺癌致病基因 将改变传统诊疗方式
乳腺癌作为女性发病率最高的肿瘤，已成为红颜“第一杀手”。记者从江苏省肿瘤医院了解到，科技部国家重点基础研究发展计划（973计划）项目“仿生分子识别技术在生物医学应用的基础研究”完成攻关，这一由南京大学生命分析化学国家重点实验室领衔江苏省肿瘤医院等参与完成的研究，在国际上首次明确了乳腺癌患者血液中新的癌基因UHRF1的检测意义，通过血液检测该基因可以更早...
NATURE：比较基因自然突变型和Kras驱动突变型肺癌
人类肿瘤的新一代测序已经精确的理解了在癌症开始和发展过程中基因突变的过程，但是主要的问题依然是相关的因子，这些因子能够诱导启动子突变，而这个过程在肿瘤的发生过程中是具有十分强烈的选择作用的。在这里，我们从非小细胞肺癌的三种小鼠模型中，对腺瘤的全部外显子进行了测序，而这些肺癌，都是由暴露在致癌物质（甲基-亚硝基脲（MNU，）和氨基甲酸乙酯）或者Kras（KrasLA2）...
Cell重要测序文章：Y染色体的惊人发现
科学家们对小鼠的Y染色体进行了一次详尽的测序，揭露了这种数量惊人且生物学复杂的动物，同时提供了一些有关哺乳动物性染色体间激烈的霸主之争的独特的见解。这一研究成果在线发表在10月30日的《细胞》（Cell）杂志上。 Whitehead研究所所长David Page谈及小鼠Y染色体时说：“这是迄今为止测序过的技术难度最大、结构极为壮观的东西。” Page对这种测序挑...
这个基因让你“瘦”不了
IRX3是关键的肥胖基因，未来可望研发针对IRX3的标靶药物，遏止全球肥胖人口。美国芝加哥大学学者根据老鼠实验发现，缺少IRX3，体重比一般老鼠少近三分之一，据此研判IRX3可能藉由调节新陈代谢来影响体重。 体重可减轻近三分之一 芝加哥大学人类遗传学助理教授诺布瑞加（Marcelo Nobrega）博士表示，IRX3控制身体质量与调节身体组成，或许可以解释为什么有些人...
疯狂日本教授让超级病毒重生
由于目前对这种病毒还没有疫苗，因此科学界认为，如此轻率地制造这种超级病毒，实在是很疯狂的事情—如果病毒意外从实验室泄露或者被恐怖分子所利用，更有可能给人类造成灾难。 然而河冈义裕教授最近接受采访时表示，对于外界的质疑和批评，自己很伤心，他更希望让外界知道，自己的研究可以挽救无数的生命，而现在，他又在对埃博拉病毒进行研究。 ...
为何有人在埃博拉中幸存：基因差异是主要因素！
基因 综合外媒报道，一项新研究有力地证明了，个体基因对战胜埃博拉病毒发挥重要作用。 美国西雅图华盛顿大学的研究者们30日在《科学》上发表了他们的研究。他们在实验中集合了8个品种的老鼠，用于代表不同的人体基因。最终挑出两组实验室老鼠进行对比，一组是传统的实验室老鼠，它们被携带埃博拉的老鼠感染后死亡，一种是科学家培育出的基因不...
The FASEB J：机体时钟基因异常或可解释膀胱过度活动症的发病原因
如果你认为睡眠问题和膀胱问题是个体老年肯定会出现的问题，那么你就说对了；近日，发表在国际杂志The FASEB Journal上的一篇研究论文中，来自萨里大学的研究人员表示，我们的醒睡周期或许和膀胱存在遗传上的关联，一方受破坏或许就会引发另一方受影响，于是研究者们就假设，在正常情况下大脑中的主生物钟可以控制机体许多其它的次要生物钟，这些次要的生物钟随后会控制功能性蛋白及受...
Nat Commun：揭示引发食管癌的基因组突变
近日，来自澳大利亚昆士兰大学的研究人员通过研究发现，意外的染色体突变或许会诱发食道癌的发生，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上。研究者Nic Waddell表示，本文中我们对来自三所布里斯班医院的22名患食管腺癌(OAC)的进行了全基因组测序研究分析，结果显示，在32%的病人机体中都存在损伤DNA的突变事件，这就会引发基...
基因测序万亿蓝海：国产测序仪能替代进口吗？
基因测序是一个革命性技术，所带来的应用领域非常宽广，是一片未开发的蓝海领域。近几年来，随着基因测序技术的进步，基因测序行业进入高速发展时期。 在基因测序产业链中，最上游基因测序仪的研发和生产是产业的命门，长期以来，基因测序仪的生产一直被国外所垄断，而从今年开始，中国制造的基因测序仪将逐步替代进口，打破国外的垄断。中科院基因所任鲁风博士在投资交流会上透露，国产替代进...
苹果CEO库克出柜啦！基因决定的你造吗？
苹果CEO公开承认自己的同性恋。这消息终于解开了很多果粉心中的疑惑，原来这就是你们的iPhone6会弯的原因…… 苹果CEO库克称为自己是同性恋而自豪。他还表示，如果听说苹果CEO是一名同性恋者能够抚慰其他一些同性恋者，牺牲我个人一点隐私也是值得的。怪不得iPhone的壁纸很奇怪。彩虹色5C...
【乳白色血液怪病】药明康德将为信阳婴儿患者进行基因检测
10月29日傍晚，一通来自药明康德新药研发公司的电话，让已经为孩子的血液怪病焦急得几宿未眠的何女士终于盼到了希望。记者获悉，如果患儿的身体状况允许，药明康德将提供全面的基因检测，尽可能找出致病原因，并提供最大限度的后续治疗，帮助这位小天使摆脱罕见病的折磨，整个检测和分析结果将在四个星期内得出。 就在几天前，婴儿身患乳白色血液怪病的新闻一经媒体报道，便引起的全...
NATURE：自身免疫病致病变种的遗传及表观遗传精确图谱
全基因组扫描相关的研究已经识别出了可能导致潜在人类疾病的位点，但是它在所导致的核苷酸变异和机制还并不为人知。我们在此开发了精确制图的算法，用基因型分型数据来识别21种可能由自身免疫疾病导致的致病变种。 我们将这些预判和转录以及顺式调控的元件注释相结合，元件注释来自于包括静息态和兴奋态的CD4+T-细胞、调节性T细胞、CD8+T细胞、B细胞和单核细胞等在内的原发性免疫细胞的RNA和...
Nat Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年超过14万患者因透明细胞癌死亡，近年来该病在中欧的发病率不断增长。这项研究中...
国家基因库——国内最大的综合性生物资源样本库
冷库里摆放着几十万管样本 也许再过20年，人们突然怀念现在的米香和肉香，但经济作物和家禽已“更新换代”，找不回原来的味道了。怎么办？涉及人类食品安全，放眼到地球发展的历史长河中，一颗普通的水稻种子，一个不起眼的家猪细胞，都具有重要的意义。肉眼看不见的遗传信息，蕴藏着地球生物资源的存亡奥妙，而国家基因库就是一座生物资源宝藏，维系着一...
2014年福布斯中国富豪榜 华大基因汪健位列158位
10月28日，福布斯公布了中国400富豪榜，互联网巨头BAT占据了榜单前三甲，分别为阿里巴巴马云为195亿美元、百度李彦宏为147亿美元和腾讯马化腾为144亿美元。 转化医学网整理了榜单中涉及生物医药领域的富豪。在400名富豪中，生物医药领域相关的约占到了15%，排名最高的郭广昌领导的复星国际并非主营生物医药产业，但大多数上榜的医药产业富豪都涉足制药领域...
药明康德人类全基因组测序基金结果揭晓
2014年7月，为了进一步运用基因测序来推动中国临床及基础科学研究的进展，药明康德基因中心宣布成立人类全基因组测序基金。这项基金甫一推出，便在科研界引起轰动，随即得到热烈的响应。各大知名高校，科研院所，医院的科学家们纷纷报名，申报例数近万例。经过两个月的申请及审核，本着公开，公正，专业的宗旨，基金审理专家委员会从接受的近百份申请中，决定正式立项11份，共资助人类全基因组2000例样本。这些研...