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专家访谈
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Cancer. Res：检测基因变化或可预测乳腺癌
近日，英国一项新研究发现，一个基因的状况与乳腺癌风险有关，通过血液检测可以在乳腺癌发病前数年就探知这个基因的异常变化，将来有望在此基础上开发出预测乳腺癌风险的方法。相关论文在新一期《癌症研究》（<em>Cancer Research</em>）杂志上发表。 <div id="ztload"> 医学研究认为，人体内不同的基因“版本”会导致不同...
Cancer Res：研究者开发出促进与基因匹配的高效癌症药物的工具
近日，国外研究人员开发出了一款网络工具，这种工具可以通过比较药物和不同的遗传靶点，帮助研究者轻松识别那些针对不同类型癌症的有效药物。这种刚刚上线的软件名为CellMiner，用于检测并且识别潜在的抗癌药物，可以提供22379个基因编目的快速入口。研究者的相关研究成果刊登在了16日的国际杂志<em>Cancer Research</em>上。 <!--more--...
Cancer Res：揭示肿瘤抑制基因的缺失或引发新癌基因的诞生
近日，国际著名杂志<em>Cancer Research</em>在线刊登了哈佛医学院等处研究者的最新研究成果“Loss of Rassf1a Synergizes with Deregulated Runx2 Signaling in Tumorigenesis”，文章中，研究者揭示了在肿瘤发生期间，基因RASSF1A的缺失解除了其对基因Runx2的控制作用。 在人...
Cancer Cell：单个致癌基因不足以触发胰腺癌
<blockquote>在一项新研究中，来自美国梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究人员发现多个致癌基因是触发胰腺癌所必需的。他们说，第二个因子产生“完美风暴”而导致肿瘤形成。这项研究于9月10日刊登在<em>Cancer Cell</em>期刊上，推翻了当前的信念：癌基因KRAS突变足以启动胰腺癌和不限制细胞生长。</blockquote> ...
BRCA基因突变的某些亚型的卵巢癌可获得5年以上生存期
每日科学（2012年1月24日）——根据1月25日发表在JAMA上的一篇文章，在那些患有浸润性上皮性卵巢癌患者里，生殖细胞系BRCA1或BRCA2基因突变（一种生殖细胞基因改变，可遗传给后代）与5年总体生存率提高有关。其中BRCA2携带者预后最好。 “生殖细胞系肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2突变是目前所知的乳腺癌和上皮性卵巢癌（EOC）的最强的遗传方面的危险因素，在EOC女性中，大约有6...
Br J Cancer：黑色素瘤中microRNA的基因表达差异
恶性黑色素瘤的发病率正在逐年上升，并且其上升速度比任何其他癌症都要快。皮肤切除活检仍然是黑色素瘤诊断和预后判断的标准方法。良性和恶性病变组织之间有显著的形态重叠，肿瘤的厚度并不总是一个准确的预测指标。 因此确定新的分子标记物以支持组织学检查非常有必要，近日研究人员对不同病理阶段的福尔马林固定、石蜡包埋的样本进行微陈列分析，以便识别差异表达的微小RNA（miRNA）。相关研究论文发表在<...
Blood：美完成T细胞淋巴瘤基因组分析
近日，由美国研究者进行的全球首个外周T细胞淋巴瘤（PTCL）全基因组测序分析已完成。该研究团队的成果已于8月1日在线发表于《血液》（<em>Blood</em>）杂志上。 来自明尼苏达州罗切斯特市梅奥医学中心（Mayo Clinic）的研究团队发现，有13种基因组学异常在外周T细胞淋巴瘤中常见。其中有5种异常与p53蛋白相关，未突变的p53蛋白在癌症的抑制中发挥了重要...
BJC：全基因组扫描技术为神经细胞瘤患者筛选出最优疗法
近日，伦敦癌症研究中心研究者领导的一项最新研究旨在通过全基因组扫描的方法，来鉴别出染色体上的大规模损伤，这或许可以帮助医生选择最优的疗法来治疗儿童神经细胞瘤疾病。相关研究成果刊登在了国际杂志<em>British Journal of Cancer</em>上。<!--more--> 神经细胞瘤（Neuroblastoma）是一种发育神经系统的癌症，可以引...
Angew Chem：利用过氧化氢开关控制基因表达
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012080220210167.gif" alt="" width="537" height="193" border=&quo...
Am J Pathol：ALDH1基因的表达水平与非小细胞肺癌（NSCLC）患者的预后有关
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/未命名21.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5179" title="未命名2" src="http://img.360zhyx.com/uploads...
AJRCCM：全基因组关联研究识别T基因为哮喘新的治疗靶点
<a title="" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/08/19/133402416.jpg" rel="fancy_group"><img class="aligncenter" src="http:...
Adv Mater：纳米颗粒形状在基因疗法中发挥着重要作用
来自美国约翰霍普金斯大学和西北大学的研究人员发现如何控制能够在全身运送DNA的纳米颗粒的形状，并且证实这些载体的形状可能在治疗癌症和其他疾病中发挥着非常重要的作用。相关研究结果于2012年10月12日在线刊登在<em>Advanced Materials</em>期刊上。<!--more--> 这项研究也是非常有价值的，这是因为这种基因治疗技术并不使用一种...
AACR：KRAS基因突变及扩增状况影响叶酸拮抗剂治疗敏感性
根据在2012年3月31日-4月4日召开的AACR年会上一项临床前试验结果，对非小细胞肺癌患者检测KRAS基因突变和扩增情况有助于预测叶酸拮抗剂治疗效果。根据 Sarah Bacus博士（Quintiles 肿瘤学转化医学研究和发展的首席科学家和高级副主席）研究，癌症患者，尤其是有测KRAS基因突变的肺癌患者预后很差，对靶向药物治疗也不敏感。但是KRAS基因突变却能预测叶酸拮抗剂治疗效果，只要KR...
9龄童染怪病全身溃烂年寻医原是基因问题
<p align="center"><img src="http://img001.photo.21cn.com/photos/album/20121120/o/1519CA238A3FF95FF117054217653F36.jpg" alt="" /></p> <p align="...
33对双胞胎测“心电感应”比照基因破解致病
<img class="aligncenter" src="http://www.99192.com/Files/BeyondPic/2011-8/29/%B6%EC%C8%E235.jpg" alt="" width="486" height="332" /> 姐姐头疼，妹妹也头...
2篇Nature：跨越1000个癌基因组
小儿髓母细胞瘤（Medulloblastoma），也称为成神经管细胞瘤，是最常见的儿童恶性脑肿瘤。近期德国癌症研究中心等研究机构同时公布了“Subgroup-specific structural variation across 1,000 medulloblastoma genomes”等两篇文章，报道了1087个独立成神经管细胞瘤样品基因组，从中发现了亚型特异性结构差异，以及序列差异...
单基因遗传病： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡
<P>中文名称： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称：Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号： 613102 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： MACS综合征
<P>中文名称： MACS综合征</P><P>英文名称：Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis </P><P>OMIM号： 613075 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 点状非表皮松懈型掌跖角化病
<P>中文名称： 点状非表皮松懈型掌跖角化病</P><P>英文名称：Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic, Focal; Fneppk </P><P>OMIM号： 613000 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&...
单基因遗传病： 艾卡迪综合征5型
<P>中文名称： 艾卡迪综合征5型</P><P>英文名称：Aicardi-Goutieres Syndrome 5 </P><P>OMIM号： 612952 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...