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专家访谈
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夸大“算命”功能有损基因检测行业未来
一根棉棒、一个基因检测采样盒，提取口腔黏膜细胞或指尖血送到基因检测公司，交上一笔不菲的费用，就能知道孩子到底是在美术、音乐还是体育等项目上“天赋异禀”。这就是当下流行的“天赋基因检测”。面对将信将疑的孩子家长，相关基因公司不遗余力地吹捧“基因决定论”，将基因检测宣传为“科学算命”，告诫家长通过天赋基因检测“让孩子赢在起跑线上”。 在笔者看来，类似的“天赋基因检测”是对基因...
MIT科技评论：神奇的基因疗法 30年实现突破
基因疗法生成“多巴胺”这为原本治疗无望的帕金森病人提供了一种新的方法。 服用levodopa（左旋多巴）或L-Dopa的帕金森病人肯定失望。首先，在一个“蜜月”时期内，他们的症状（包括震颤以及平衡问题）得到控制。但随着时间的推移，药物开始变得无效。他们可能还需要服用更高剂量，有些人在一天内有几个小时处于一种近乎瘫痪的状态。 Sergio Mem...
柳叶刀子刊：大规模测序发现癌症风险基因
近期发表在《Lancet Oncology》上的研究表明，一些已知癌基因发生生殖系突变可能增加个人对肉瘤的易感性，肉瘤是一种罕见的骨组织和软组织癌症。 作为国际肉瘤家族研究（ISKS）的一部分，澳大利亚研究人员领导的一个国际小组对1000多名肉瘤患者进行了靶向基因panel测序。除了已知的与肉瘤相关的基因突变外，测序数据还揭示出，与其他癌症类型相关的基因，例如TP53、E...
鹍远基因完成2000万美元A轮融资
2016年8月22日，鹍远基因宣布成功完成2000万美金的A轮融资。本轮融资由礼来亚洲基金领投，松禾资本以及辰德资本共同投资。 位于中国上海及美国加州圣地亚哥的鹍远基因公司，在单细胞测序、DNA甲基化测序以及生物信息学方面拥有独有的专利技术；公司主要产品服务包括肿瘤诊断及个性化治疗、无创产前诊断等；公司致力于发展精准医疗，努力为病人提供早期、精准的诊疗信息。 ...
首张人类抗体基因图揭示免疫失调新疗法
当病毒和细菌侵入身体时，我们的免疫系统会发起反击。B细胞会涌入被感染的区域，释放出可以消灭入侵者的抗体分子。抗体也有不同的特性：某些抗体会将入侵病原体封装起来或者阻止它们进入健康的细胞，而另一些抗体则会引发可以加速治愈过程的炎症反应。 现在，斯坦福大...
肿瘤基因检测为个体化治疗指明方向
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同治疗方法称为“个体化治疗”。个体化治疗就是通过检测患者肿瘤组织中的特定基因信息，依据人体的基因不同来选择合适的治疗方案和药物，使得治疗更有针对性，既有效避免患者产生不良反应，还为患者争取更多...
世界首例人造生命发明人融资3亿美金，誓要建立全球最强基因序列数据库
多年后，文特尔对自己的基因分析结果表明，他携带有大量的、可能导致注意缺陷以及多动障碍的基因片段。 高中毕业后，文特尔应征入伍，智商测试值达142，是同批数千新兵中最高的。他以医疗兵身份受训并前往越南，其间私拆档案拿走了因自己顶撞上级获得的处分文件，但他也曾在训练中因无私帮助受到不公正体罚的黑人同袍而被禁闭。 在越南他竟试图跳海游回美国，幸而游到半道醒悟而返。基因分析显示，文特尔的某个产...
中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识(2016版)
一、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)基因突变检测的临床意义 EGFR是一种跨膜受体酪氨酸激酶，该区域的激活即磷酸化对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。因此，EGFR作为癌症治疗的分子靶标受到普遍关注，并陆续开发出了吉非替尼（gefitinib）、厄洛替尼（erlotinib）和埃克替尼（icoti...
全球首个全基因组液体活检产品推出
元码基因基于10k液体活检子品牌首次提出了“四定”液体活检的理念，并先后推出了“肺癌靶向用药标准检测”，“肿瘤靶向化疗用药标准检测”，“肿瘤精准治疗综合检测”，“肿瘤靶向用药全面血检”等基因检测产品，受到用户的高度认可。 在此基础上，元码基因在全球率先推出基于全基因组测序的液体活检服务，真正做到了液体活检“全覆盖”。 ...
Nature重大成果：揭示125000个病毒基因组
在地球的内部、地球之上以及地球的周围，微生物的数量达到了10^30，估计超过了银河系中的星星。微生物已知在调控碳固定，维持全球氮、硫、磷和其他营养素的循环中起至关重要的作用，但目前大多数的微生物仍然是无法培养和未知的。美国能源部正以这一“微生物暗物质”作为目标，更好地了解地球微生物的多样性，收集来自自然的教训用于应对能源和环境的挑战。 &e...
“大数据+基因测序”使得精准治癌正在成为现实
据世界卫生组织发布的全球癌症报告显示，全球癌症病例将呈现迅猛增长态势，到2035年，将可能达到2400万人，20年时间将增加近五成。我国癌症发病率接近世界水平，癌症形势如此严峻，国内外有无最新的治疗进展?记者日前(12日)天津医科大学肿瘤医院召开的第二届肿瘤转化医学国际研讨会新闻见面会上获悉，8月19日，由天津医科大学肿瘤医院主办的第二届肿瘤转化医学国际研讨会将在津召开，来自美...
中青报调查“高科技”基因检测骗局：一老人被骗30万后投河
直到投河自尽的前一刻，陈伟珊仍然没想通，自己辛辛苦苦攒了一辈子的积蓄，怎么就变成了六大本基因检测报告。 近300页全彩色印刷的报告里，除了用陈伟珊根本看不懂的表情符号标注各种癌症的易感性外，唯一“说人话”的地方就是建议她购买各种保健品。 “基因”正在从神秘的科学塔尖走向每个人的生活，和它一起蔓延开来的还有各种各样的基因检测产品。作为一名基因检测产品经理，张珍真注意到自去年开始，“互联网...
JAMA：35万人研究揭示产前筛查隐秘痛点—美国基因筛查指南或存在严重漏洞
来自全球著名基因检测公司Counsyl的科研人员发现扩大致病基因的筛查范围可以有效筛出传统标准致病基因筛查无法检出的大量疾病相关基因。 该研究的对应论文发表于最新顶尖医学期刊JAMA，在这篇文章中，科研人员列举大量证据证明基于美国妇产科学会，美国医学遗传学与基因组学学会所提供基因筛查指南的传统致病基因筛查可能会漏检大量与严重疾病发病密切相关的基因...
【干货/收藏】从美国LDT监管，看如何发展中国基因检测监管之路
编者按：近年来，基因检测的发展和普及给监管部门带来了巨大挑战。美国通过加强对实验室研发诊断试剂（laboratory developed test，LDT）的监管来应对基因检测带来的风险，其经验被世界卫生组织以及很多国家认可。本文围绕美国LDT监管体系中的几个重要组成要素，全面将美国的LDT监管政策的发展历程和美国对基因检测的监管情况全面清晰地展现出来，为我国的基因检测体外诊...
Rock Health报告：基因组学发展遇拐点，对医疗健康行业影响重大
Rock Health是类似于Y Combinator的一家孵化机构，位于美国旧金山，为创业团队提供办公场所、业界导师指点、启动资金等资源。Rock Health近日发布了一篇关于基因组学的报告，动脉网进行了翻译整编，期望为竞争越发激烈的基因组学应用公司提供一些启示。 “基因组学”有着巨大的潜力并将对医疗行业产生重大影响。这归功于大量高知名度的企业和个人的投资和倡议，例如总统奥巴马的精准医学...
柳叶刀：10279例病人样本阐明食道癌相关发病基因，为癌症患者带来福音
食道腺癌的发病率在最近几年日益上升，而我国正是世界上食道腺癌高发地区之一，每年平均病死约15万食道腺癌病人。相关研究表明，食道胃液逆流所引起的巴雷斯特食道症有50%的可能会演变成食道腺癌。目前，由于有效预测因素的缺失，由巴雷斯特食道症所引起的食道腺癌很难得到有效的临床管理。 在上周五最新在线出版的《柳叶刀》上，来自澳大利亚皇家布里斯班医院Puya Gharahkhani博士团队以及数个专注于...
国际奥委会：基因兴奋剂检测已诞生，或有目的复检奥运样品
国际奥委会15日宣布，检测一种基因兴奋剂的方法已经诞生，尽管里约奥运会尚没有使用这种方法检查违规物质，但新方法会在今后的奥运会兴奋剂检查样品复检中显示威力。 国际奥委会医疗科技部主任理查德·巴吉特透露，这种专门针对EPO（促红细胞生成素）的基因兴奋剂检测方法在澳大利亚反兴奋剂实验室研制成功。世界反兴奋剂机构已经证明方法有效。 EPO是一种糖蛋白激素，负责控制红血...
JCI：发现甲状腺瘤新触发因子——EZH1基因
自主功能性甲状腺腺瘤（autonomous thyroid adenoma, ATA）是最为常见的甲状腺良性肿瘤。两种基因发生的突变导致大约70%的ATA病例。如今，2016年8月8日发表在Journal of Clinical Investigation期刊上的一项研究中，来自德国维尔茨堡大学的研究人员发现另外一种关键性的触发因子...
结直肠癌基因检测项目启动 为患者提供个体化诊疗方案
7月28日，总部位于厦门的肿瘤精准检测企业艾德生物与世界知名企业默克公司签署了一项合作协议，启动默克—艾德生物“精确检测，精准治疗”项目。该项目将致力于结直肠癌检测中新型RAS液体活检在全球的开发和推广，以及肿瘤组织RAS检测在中国大陆的推广，为结直肠癌患者提供最佳的、及时的个体化诊疗方案，改善治疗现状。 目前，因肿瘤组织的RAS检测并未得到...
奥运会反基因兴奋剂检测技术，需要重新审视！
目前在里约热内卢参加夏季奥运会的运动员，可能最终会面临一种新的兴奋剂检测方法：检查他们体内是否有提高性能的“基因兴奋剂”。据国际奥委会的医学和科学主任Richard Budgett介绍，在里约采集的血液样品将被送往一些指定的检测点，奥运会结束后，检测是否存在基因兴奋剂作弊行为。 土耳其举重运动员就因为重新检测不合格，取消2008年北京奥运会银牌资格 反基因...