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即将开播 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如...
会议预告 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
会议背景 根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强...
【快讯】2022第二届新型诊断技术临床应用沙龙于8月31日在广州成功举办
8月31日，第二届新型诊断技术临床应用沙龙在广州成功举办，本次沙龙由中国医药生物技术协会基因检测技术分会、中国遗传学会遗传诊断分会和转化医学网主办，丹纳赫生命科学承办。目前，体外诊断已经成为人类疾病预防、诊断和治疗的重要组成部分，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具，随着医学检测技术的发展，新型诊断技术也在不断更新迭代，液相色谱串联质谱技术、流式细胞术、NGS及电镜技术等的...
【即将开播】面向临床研究及转化应用-代谢组学及脂质组学质谱技术研讨会
第三期 生命组学技术、大规模人群队列研究及大数据分析平台，是构建中国精准医学体系的要素。以高性能质谱为核心的新一代高通量高覆盖生命组学技术正蓬勃发展，为复杂疾病发生发展机制、临床多组学生物标志物谱研究及转化应用，注入源源不断的创新之力。 为了促进围绕精准医学的多学科多领域交流互通，由上海市临床生物信息学研究所主办的“SciTalk生命组学质谱云讲堂”...
【参会提醒】2022第二届新型诊断技术临床应用沙龙将于8月31日在广州举办，大咖云集，欢迎参加！
参会提醒 第二届新型诊断技术临床应用沙龙将于8月31日在广州香岚官洲酒店举办，以下为签到和防疫信息，欢迎您的到来！ 签到时间：8月31日12:30-13:30 签到地点：广州香岚官洲酒店三楼签到处 地铁站短驳车： 上车地点：官洲地铁站A出口 发车时间：13:10发车，（13:00车辆到位） ...
【直播预告】面向临床研究及转化应用-代谢组学及脂质组学质谱技术研讨会
第三期 生命组学技术、大规模人群队列研究及大数据分析平台，是构建中国精准医学体系的要素。以高性能质谱为核心的新一代高通量高覆盖生命组学技术正蓬勃发展，为复杂疾病发生发展机制、临床多组学生物标志物谱研究及转化应用，注入源源不断的创新之力。 为了促进围绕精准医学的多学科多领域交流互通，由上海市临床生物信息学研究所主办的“SciTalk生命组学质谱云...
欧易生物邀请您参加首届西南单细胞组学技术应用论坛
大会背景 细胞作为生命最为基本的一个单元概念，是生命活动的基石。单细胞技术可通过极高的分辨率，精准识别每个细胞和细胞群所具有的特征，在单个细胞层面进行研究和分析。2011年，Nature Methods将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一；2013年，Science将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首；2017年，与“人类基因组计划”相媲美的“人类细...
大人群基因组助力群体遗传知识发现与应用转化——大人群基因组研究鼎峰论坛·精华回顾
近年来，在基因组学和测序技术的飞速发展的背景下，大人群队列在精准医疗领域的重要价值开始逐步凸显，日益成为国际生命科学与疾病领域的前沿与焦点。2022年8月20日-21日，由深圳华大智造科技股份有限公司主办，深圳华大生命科学研究院、深圳华大基因股份有限公司协办的群“测”聚力，乘“序”追因——大人群基因组研究鼎峰论坛顺利举行。论坛首日聚焦于群体遗传学与大人群基因组的学...
【日程公布】2022第二届新型诊断技术临床应用沙龙将于8月31日在广州举办，大咖云集，欢迎参加！
邀请函 目前，体外诊断已经成为人类疾病预防、诊断和治疗的重要组成部分，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具，随着医学检测技术的发展，新型诊断技术也在不断更新迭代，液相色谱串联质谱技术、流式细胞术、NGS及电镜技术等的出现和发展，为精准医疗的发展奠定了坚实的基础。 基于此，为持续推动诊断技术的不断创新，助力新技术临床转化，搭建高水平的多学科、综合...
易孛特邀您参加首届西南单细胞组学技术应用论坛
大会背景 细胞作为生命最为基本的一个单元概念，是生命活动的基石。单细胞技术可通过极高的分辨率，精准识别每个细胞和细胞群所具有的特征，在单个细胞层面进行研究和分析。2011年，Nature Methods将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一；2013年，Science将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首；2017年，与“人类基因组计划”相媲美的“人类细...
博大博聚邀您参加首届西南单细胞组学技术应用论坛
大会背景 细胞作为生命最为基本的一个单元概念，是生命活动的基石。单细胞技术可通过极高的分辨率，精准识别每个细胞和细胞群所具有的特征，在单个细胞层面进行研究和分析。2011年，Nature Methods将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一；2013年，Science将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首；2017年，与“人类基因组计划”相媲美的“人类细...
仁科生物邀请您参加首届西南单细胞组学技术应用论坛
大会背景 细胞作为生命最为基本的一个单元概念，是生命活动的基石。单细胞技术可通过极高的分辨率，精准识别每个细胞和细胞群所具有的特征，在单个细胞层面进行研究和分析。2011年，Nature Methods将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一；2013年，Science将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首；2017年，与“人类基因组计划”相媲美的“人类细...
【邀请函】2022第二届新型诊断技术临床应用沙龙
邀请函 尊敬的各位同道 ： 目前，体外诊断已经成为人类疾病预防、诊断和治疗的重要组成部分，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具，随着医学检测技术的发展，新型诊断技术也在不断更新迭代，液相色谱串联质谱技术、流式细胞术、NGS及电镜技术等的出现和发展，为精准医疗的发展奠定了坚实的基础。 基于此，为持续推动诊断技术的不断创新，助力新技术临床...
【Science子刊】单细胞测序应用于男性不育——优化圆形精子细胞注射技术新途径
无精症是导致男性不育的主要因素，其发生率约为男性总人口的1%。在一些不育的男性中，圆形精子是睾丸活检期间可见的最成熟的单倍体细胞，圆形精子细胞注射（ROSI）的发育可以帮助他们拥有自己的后代。尽管有关于ROSI技术临床应用的研究，但限制该技术的一个主要瓶颈是重建胚胎的发育潜力受损;因此，有必要阐明ROSI胚胎中这种表型背后的机制。 近日，来自南方医科大学基础医学院的白晓春教授、赵...
翌圣生物您参加首届西南单细胞组学技术应用论坛
大会背景 细胞作为生命最为基本的一个单元概念，是生命活动的基石。单细胞技术可通过极高的分辨率，精准识别每个细胞和细胞群所具有的特征，在单个细胞层面进行研究和分析。2011年，Nature Methods将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一；2013年，Science将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首；2017年，与“人类基因组计划”相媲美的“人类细...
伯豪生物邀您参加首届西南单细胞组学技术应用论坛
大会背景 细胞作为生命最为基本的一个单元概念，是生命活动的基石。单细胞技术可通过极高的分辨率，精准识别每个细胞和细胞群所具有的特征，在单个细胞层面进行研究和分析。2011年，Nature Methods将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一；2013年，Science将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首；2017年，与“人类基因组计划...
【邀请函】首届西南单细胞组学技术应用论坛将于9月在重庆举办，诚邀您的参与！
邀请函 细胞作为生命最为基本的一个单元概念，是生命活动的基石。单细胞技术可通过极高的分辨率，精准识别每个细胞和细胞群所具有的特征，在单个细胞层面进行研究和分析。2011年，Nature Methods将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一；2013年，Science将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首；2017年，与“人类基因组计...