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专家访谈
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你知道么？胎儿无创DNA检测并非人人适宜
拥有健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想。作为出生缺陷“三级预防”中的二级预防，产前筛查和产前诊断是两道重要的防线。那么，这两道防线具体包含什么内容？与平时“准妈妈”进行的常规孕期检查有什么区别？8月11日，记者采访了省人民医院医学遗传中心副主任医师侯巧芳，请她为公众关心的话题解疑答惑。 产前筛查，是指通过简便、可行和较少创伤的筛查方...
基因检测揭示预防性保健重要性与保险缺失
在最近举办于美国亨茨维尔的基因组医学会议上，一位发言人表示虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险，但是美国大多数保险公司的保单却并没有覆盖基因检测。 北卡罗来纳大学法学院的Anya Price认为虽然基因检测可以预测人们患上某些疾病的风险，但是这远远没有预防疾病重要。Price补充说高昂的测试费用会阻碍人们选择接受...
嗅癌犬检测癌症病例
嗅癌犬的鼻子有多灵？英国《太阳报》７日报道了英国第一批专业嗅癌犬之一“黛西”的故事，展现嗅癌犬的神奇本领。 现年１２岁的“黛西”从３个月大时就开始接受训练，两个奥运会标准泳池的水量中滴入一滴血它都能嗅出来。“黛西”的工作内容主要是嗅患者尿液样本，只需嗅上一下，不到一分钟就出结果，如果它嗅出是癌症，就坐着不动，盯着旁边的训练员看。十多年来，它已检测出５５０多例癌症病例，准确...
天赋基因检测被神话 数据库缺乏是最大障碍
被神话的天赋基因检测 一些检测机构宣传的基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。基因测试真有这么神奇吗 “王侯将相，宁有种乎”，这个历史问题在基因检测公司的网站上，答案几乎都是“yes”。 近日，部分开展基因测序业务的公司连续投放广告，称通过采集DNA样本、进行基因测序，可以帮助孩子确定自身的天赋特长和未来的发展方向。 ...
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建议。一般认为，与乳腺癌、卵巢癌和肠癌相关的基因突变在肉瘤患者中也是常见的...
中国食品药品检定研究院关于发布《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》的公告
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》，现予以发布。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，从而有效地保证产品质量。此次发布的通用技术指导原则对相关产品的质量控制提出指导性意见，广泛适用于各类第二代测序技术检测...
上海成立首个儿科临床遗传中心，五年完成十万新生儿基因检测
近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，研究儿童遗传病的发病机制，提高儿童遗传病的诊断和预防水平，对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。 记者8月7日从复旦大学附属儿科医院获悉，该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑，将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、分子...
中国胚胎基因组计划启动 5年检测10万新生儿基因
第一个孩子出现了问题，如何避免第二个孩子再出现类似疾病。昨天，复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心亮相，儿科医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊。 与此同时，针对新生儿疾病的基因组计划以及中国胚胎基因组计划同步启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。中国胚胎基因组计划的目标是构...
国外癌症基因液体检测技术进展
通过技术手段从病人体液中检测出相关的癌症信号，让病人提前获知癌症信号、及时治疗；Freenome公司获得555万美元种子轮投资。 前不久，美国Freenome公司获得种子轮融资555万美元。本轮融资由Andreessen Horowitz领投，跟投方Founders Fund、Data Collective以及Third Kind Venture Capital。这是该公司的首次公开融资。 ...
里约大冒险之基因兴奋剂检测
四年一度的夏季奥运会即将在巴西里约热内卢召开。这本来是一件让人兴奋的事情，但有关场馆建设和安全保障的问题已经暴露出来，让人吐槽这可能是一场“里约大冒险”。不过，谈到比赛本身，公平竞争才是奥运精神的核心。历届奥运会都采用严厉手段打击兴奋剂，本届也不例外。 自美国Amgen公司生产出重组的促红细胞生成素（EPO）以来，这种药物一...
精确检测带来精准治疗
结直肠癌是世界上最常见的癌症之一，约占全球癌症发病率的10%。据统计，全世界每年有超过60.8万人死于直肠癌，这也是第二大女性常见癌症和第三大男性常见癌症。 中国情况也不乐观。2012年，中国新发结直肠癌患者已达25.3万例，其中男性14.7万例，女性10.7万例，结直肠癌是中国第五大常见恶性肿瘤；预计到2035年中国将有超过48万例的新发结直肠癌患者，且多数患者发现时已属中晚期。 治...
肿瘤基因检测 为个体化治疗指明方向
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同治疗方法称为“个体化治疗”。个体化治疗就是通过检测患者肿瘤组织中的特定基因信息，依据人体的基因不同来选择合适的治疗方案和药物，使得治疗更有针对性，既有效避免患者产生不良反应，还为患者争取更多医治时间，节省费用。 发现受体 现代生物医学研究发现，在...
围炉“液”话： 从基础到临床，重新认识循环肿瘤细胞检测
主讲人： 朱虹光教授 复旦大学基础医学院病理学系教授、现任复旦大学基础医学院病理学系主任、上海市医学会病理学专科分会现任主任委员，上海医学会理事，国际病理学会会员，亚太地区病理学会会员，主要从事肿瘤标志物，肿瘤分子病理和肝病病理方面的科研工作，并负责复旦大学附属华山医院外科病理的诊断工作。 沈赞教授 上海市第六人...
日本研发新技术可便捷检测DNA甲基化
日本东京工科大学的研究小组于2016年7月25日宣布，他们成功研发出新方法能够便捷检测出DNA甲基化。DNA甲基化可作为生物标志物用于肿瘤早期诊断和预后评估，这项技术将有助于研发新型癌症诊断法。 东京工科大学应用生物学教授轻部征夫等人所带领的团队完成了相关研究，具体成果已于6月28日刊载在美国知名科学杂志《Analytical Chemistry》上。 ...
基因检测离你还远吗
基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA...
如何给基因检测打上一支强化针？
近几年，生物行业一直发展不错，虽不能与互联网相提并论，但不可否认它确实在高速发展。尤其在安吉丽娜·朱莉根据基因检测结果和医生建议，毅然决然切除乳房，奥巴马提出精准医疗的倡议，拜登副总统提出癌症登月计划，美国前总统卡特在接受黑色素瘤靶向治疗，以及我国“十三五”计划明确提出优先发展精准医学的计划后，基因检测被持续推向了高潮。然而，基因检测在面向大众健康时，也同样遇到很多的问题和...
77次徒劳就诊，发现早期肺癌真有那么难？ 唯一CFDA批准肺癌临床CTC检测试剂盒助力发现早期肺癌
患者之怨：查出小病漏了癌症 浙江绍兴市48岁的潘先生有咽不下食物、胸闷、咳嗽的症状，在约一年半的时间里，去当地一家医院就诊了77次，中医科、神经内科、精神科、耳鼻喉科、皮肤科、消化内科、骨科、呼吸内科……他几乎跑遍了所有的科室，虽然被诊断出17种“小病”，但治疗后症状都没改善。最后他来了上海，被确诊患有小细胞肺癌 。这个病人情绪很激动，因为之前的检查都是“无用功”，...
【研究】临床基因检测助力智障诊断
日前，费萨尔国王专科医院及其研究中心的研究者团队称，临床基因组学可以提高对智力障碍者的检出率。在对300余智障人士进行传统临床诊断方法的同时，该团队前瞻性的使用基因组学方法对其进行诊断。 研究人员Fowzan Alkuraya和他的同事本周在《分子精神病学》杂志上发表文章称，基因组方法可以对60%的病例给出结果，而传统方法只能对其中的16%进行判断。与...
泛生子获批发改委基因检测示范中心 领军癌症精准医疗
2016年7月，由国家发改委牵头、浙江省发改委发布了《浙江省基因检测技术应用推广示范中心建设方案》(浙发改高技[2016]65号，以下简称《示范中心建设方案》)，正式批复“泛生子基因检测技术应用”等示范中心的建设，并计划于2017年完成建设。该方案的出台，代表了国家层面对基因产业规范化、跨越式发展的信心，也标志着基因检测产业、健康服务业和健康制造业的转型升级，将成为我国健康产业...
无懈可击的DNA检测技术 为何频频制造冤假错案？
在不少人眼中，脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）检测技术简直就是破案终极神器。案件每到山穷水尽之际，一根毛发、一滴血、一点体液……但凡可能带上案犯一丁点生物信息，这些看似不起眼的证据都能化腐朽为神奇，拨开茫茫人群、直指凶手。 但问题是：ＤＮＡ检测技术到底能有多靠谱？它难道不会犯错吗？ “铁证”下的冤案 &emsp...