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专家访谈
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“干细胞”检测助力乳腺癌个性化医疗
研究人员发现，具有和成体干细胞相似的基因活性模式的乳腺癌细胞，转移到身体其他部位的风险性很高。 研究人员说，可以通过评估乳腺癌细胞中，这些干细胞基因的活性的方式，来鉴定哪些妇女需要进行强化治疗，以防止疾病复发或者转移。 成体干细胞在人体中是一种健康的细胞，其可以特异的分化成某些类型的细胞，所以其还在肠道，皮肤或者乳房等身体部位，保持着继续分离和替换受损细胞...
基因检测已进入心血管病主流
目前在美国一些医疗中心，基因检测已成为管理短程心血管病例常规检测的一部分。尽管基因检测在心血管医疗还不十分普遍，但至少对4类患者已开始发挥重要作用：①遗传性心脏病，如心肌病和离子通道病；②诊断纯合子/杂合子家族性高胆固醇血症；③置入支架并服用氯吡格雷的冠心病患者；④初次服用华法林者。 心肌病和离子通道病 2011年心律协会和欧洲心律协会...
【液体活检】快速的DNA测序仪正带来简单的癌症血液检测
摘要： 可用性：现在 突破： 一种血液检测能及早发现癌症。 重要性：每年，全球大约有800万人死于癌症。 关键角色： · 卢煜明，香港中文大学 · Illum...
博奥生物获得二代测序仪及无创产前检测试剂盒国家注册证书
2015年2月12日，国家食品药品监督管理总局对博奥生物集团研制生产的BioelectronSeq 4000基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）分别颁发了医疗器械注册证。 BioelectronSeq 4000基因测序仪通过生物电子芯片对核苷酸聚...
【扫盲】胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问
1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与...
慢性肾病患者福音：测尿蛋白也许和验孕棒测孕一样简单
曾有媒体报道，在英国，至少有 100 万居民患有慢性肾病却没有确诊，也没有在意一些初期的疾病征兆，而后极有可能导致肾衰竭甚至死亡。政府开销上，英国国民健康保险（NHS）曾经统计，每年为患有慢性肾病病人支出的费用高达 14 亿英镑，比乳腺癌、肺癌、结肠癌和皮肤癌加起来还要多。 目前使用的检测方式是半定量法（semi-quantitat...
你知道吗？未来基因检测将会与这三大行业深入结合
第一、临床诊断行业 美国总统奥巴马在2015年的国情咨文中宣布了“精准医疗计划”（Precision MedicineInitiative），同时提议国家投入2.15亿进行“百万基因组计划”。这项计划是美国继“人类基因组计划”以后再次使人类医学迈入一个新的时代。这个新的时代标志着基因检测开始成为临床诊断重要的标准之一。 精准...
日本市场谁在玩基因检测?
日本市场有多大？ 日本市场调查公司Seed Planning调查显示，基因测序仪、DNA芯片、聚合酶链式反应这三项基因分析技术的市场规模在未来五年，将从2345亿日元扩大至3161亿日元。 日本市场谁在玩基因检测？ 2006年23andMe在美国成立，全球...
全面剖析：基因检测进入消费级市场的关键点
目前越来越多的媒体开始重新炒作基因检测，很多人感觉消费和资本市场对基因检测的关注度越来越高。果真是基因检测市场的春天到来了吗？这一波热潮过后，基因检测能成为必需品吗？下面我从基因检测的瓶颈、模式创新和数据解读等方面和大家探讨一下基因检测成为必需品的关键转折点。 基因检测自身的三大瓶颈影响消费市场的热度 &...
PGDx公司计划研发可获FDA批准的癌症检测产品
上周在旧金山召开的第三次分子医学会议上，PGDx（Personal Genome Diagnostics）公司创始人兼CSO Victor Velculescu说道，该公司的定位处于服务公司和产品公司之间，主要针对基于组织的靶向测序实验和基于NGS的液体活检实验，在接下来的几年间，获得FDA的批准。 作为这一计划的一部分，该公司计...
皮肤测试可检测老年痴呆症和帕金森疾病
根据今天发表的一份研究报告称科学家们发现了一项皮肤测试,该测试可能会揭示老年痴呆症和帕金森疾病的机理,该报告将会于2015年4月18日至25日在华盛顿特区美国神经病学学会第67届会议上进行报告。 研究显示,皮肤活检可以用来检测两种疾病中发现的高浓度异常蛋白质。 “直到现在,如果没有大脑组织活检，疾病病情是不可能被证实的,所以直到病情发展后这些疾病常...
Journal of Clinical Microbiology：研究人员开发出基于Simoa，用于检测登革热宿主免疫反应的实验
在这项研究中，其结果本周已经在线发表在《Journal of Clinical Microbiology》上，Tufts小组描述了基于Simoa发展的实验，其能够检测2型抗登革热IgG和IgM，并且比较了其与另外两种抗体的市售ELISA试剂盒的灵敏度。 该比较表明，Simoa方法比一种试剂盒灵敏度高1000被，其另一种高10000倍。 根据该组的说明，目前使用的ELISA抗登革热抗...
监管基因组检测的新框架
Lander说，美国食品和药物管理局需要时间来构建监管框架，来应对基于NGS的检测，但是他也指出，当FDA2013年通过基于Illumina的MiSeqDx测序平台的两个相关的实验试剂盒的时候，该机构已经“采取了小的，但是显著的步骤”。 Lander是总统科学技术委员会的联合主席，其认为，FDA面对基于NGS的诊断监管，是一个“棘手”的问题。 基于NGS的检测可以通过基因组揭示突变...
FDA：23andMe一项基因检测试剂盒获批
该试剂盒可以检测一个健康人是否携带有相关的基因突变，而这种突变是可以遗传给后代的。布鲁姆综合症是一种常染色体隐性遗传疾病，其会导致身材矮小和癌症倾向。而小孩必需继承两个突变的等位基因，才会出现该综合症。 FDA表示，该检测仅仅是适用于生殖年龄的成年人进行产后携带者筛查，并且该结果应该与其他实验室检测一起，才能作为医疗用途的临床资料。...
全基因组测序可检测体外受精胚胎大部分遗传病的新生突变
2015年2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于中国深圳的国际基因组学研发机构华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体外受精（IVF）胚胎的单碱基新生突变。通...
全自动化的艾滋病检测设备或将面世
Rheonix今天宣布，其从美国国立卫生研究院获得了150万美元资助。该资助属于第二期小企业创新研究资助项目，将帮助该公司在单一样本中，完成全自动化的自我确认检测实验，以达到同时检测HIV抗体和病毒RNA。 去年，Rheonix在圆满完成了第一阶段的概念性证明之后，获得了牙科和颅面国立研究所19万美元的资助。Rheonix说，新的...
有了乳腺癌bra探测仪，做女人“挺好”！
乳腺癌常规检测手段是乳腺钼靶检查，一种低剂量乳腺 X 光拍摄乳房的技术。这种方式不但需要定期预约挂号去医院，还不一定能把握早期诊断的好时机。如果有一个 bra 能彻底解决这件事呢？ Cyrcadia Health是一家初创公司，关注女性乳腺健康和乳腺疾病早期诊断技术。他们旗下的产品 iTBra 里安装了一系列小型温度感应器，分部排列...
哥伦比亚大学教授教你一分钟读懂基因检测的是与非
最近不少人问我，是否应该进行DNA测序。他们还问我：“你做过DNA测序吗？”作为一名研究患者基于何种原因进行基因测序的医生，遇到这样的问题不足为奇，有时我自己也想知道。 12年前，科学家首次对人类基因组进行测序，当时的成本约为10亿美元。此后，基因测序的成本直线下滑，如今已降至约5000美元，且很快会跌至1000美元以下，使得这样的问题变得越来越常见。与之前的检测手段能...
Illumina之后，下一位颠覆基因行业的是谁？
基因测序行业格局已定 全球基因测序巨头Illumina公司最近公布了2014年的财报，让我们来看看这些振奋人心的数据：全年的收入增速为31%，毛利率为69.2%，收入增长32%至5.12亿美元，Non-GAAP净利润达到了1.29亿美元，对应0.87美元的每股收益。而在一年前，这两个数字分别是6500万和0.45美元。公司对2015年收入增速的展望为20%...
诸多专家告诉你，基因检测或超乎你的想象
让唐氏筛查更准确 如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做?相信所有人都希望有更准确的方法告诉他们该如何选择。 此次卫计委批准开展的无创产前基因检测针对的就是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病。钟梅介绍说，目前临床普通产前“唐氏筛查”在早孕期和中孕期的检出率分...