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专家访谈
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单基因遗传病： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 610460 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&...
单基因遗传病： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal </P><P>OMIM号： 608836 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P&...
单基因遗传病： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 甘氨酸的N-甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Glycine N-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 606664 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称： 幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Infantile </P><P>OMIM号： 600649 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症
<P>中文名称： 鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症</P><P>英文名称：Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due To </P><P>OMIM号： 311250 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><...