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专家访谈
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德国人类遗传学和实验室医学中心成功获得无创产前诊断的ISO认可
近日，来自德国人类遗传学和实验室医学中心的研究人员表示，他们名为Prenatalis的无创产前诊断技术（NIPT）已经收到了ISO 15189：2014的认证。 德国认证机构认为这项无创产前诊断技术是德国检测三染色体21、18和13来满足德国国家认可委员会（DAkkS）要求的首个技术，研究者指出，目前国家认可委员会评估了无创产前诊断技术的产品、过程、服务及整个系统的质...
Nature子刊：决定生死的遗传学差异
我们每天都会吞入大量的微生物，但因为肠道有着成熟的免疫系统，我们并不会因此病倒。不过，肠道的防御能力是因人而异的。科学家们一直在探索一个问题，遗传学组成究竟是如何影响肠道免疫力的。 健康肠道具有各种各样的细菌，有些细菌帮助我们消化和处理食物，有些细菌则会引发感染。为此，肠道发展出了广泛的防御体系。肠道细胞能生产一系列抗菌分子...
那个解码你身体奥秘的人，叫遗传咨询师
“Warfarin敏感性高、乙醛脱氢酶基因失活、患老年痴呆症的风险为8%，是正常人的2倍……..”相信大部分人看完上面这段天书都会晕过去，对，它们来自一份“不会说人话”的基因检测报告。 最近几年，基因行业的发展可以用“暗流涌动”来形容。去年，基因测序设备领域的老大Illumina将人类全基因测序的价格干到了1000美金。在个人基...
Cell改写百年孟德尔遗传定律
研究人员给百年历史的孟德尔遗传生物定律增加了一个新观点――他们发现在怀孕妈妈的体内有一小群细胞提高了遗传适合度和多代的生殖健康。来自辛辛那提儿童医院医学中心的科学家们将他们的研究发现报告在7月23日的《细胞》（Cell）杂志上。 论文的资深作者、辛辛那提儿童医院围产期研究所及传染病部门儿科医生Sing Sing Way博士...
同济大学最新文章揭示胚胎干细胞中表观遗传调控新机制
2015年7月9日，国际著名学术期刊Genome Research（影响因子：14.6）在线发表了同济大学生命科学与技术学院张勇教授课题组与诺华（中国）生物医学研究有限公司资深研究员寿建勇博士团队题为“SETDB1 modulates PRC2 activity at developmental genes independent of H3K9 tr...
Cell子刊：衰老或寿命的遗传开关
什么时候真正开始衰老？最近，美国西北大学的两位科学家给出了一个分子线索。在对秀丽隐杆线虫进行的一项研究中，他们发现，当动物达到生殖成熟后，成年细胞突然开始走下坡路。这项研究，以一项十年研究为基础，将发表在七月二十三日发行的《Molecular Cell》。 一个遗传开关，通过关闭保护细胞的应激反应，开始了衰老过程，应激反应可...
遗传性肥胖治疗靶点在肠道菌群
“我的胖，是因为遗传”——这句话可能不再有科学依据，因为上海交通大学赵立平教授领衔的中、美、英、德、法联合科研团队首次发现了遗传性肥胖的发病机理——即便是遗传性的儿童肥胖症，治疗靶点也并非在人自身的基因，而在肠道菌群，这将改变目前遗传性肥胖患儿无药可医，最终几乎都在30岁前死于肥胖综合症的现状。 遗传因素导致的疾病，顾名思义...
北大、中科院Nature子刊发表光遗传学重要成果
疼痛不仅是一种感觉，也会影响人的情绪。慢性痛患者常会出现焦虑等负面情绪，加重患者的痛苦。已知内侧前额叶皮质（mPFC）与疼痛的感觉分辨和情绪体验有关。不过，人们对这一过程中的具体机制还知之甚少。 北京大学和中科院的研究团队发现，mPFC中的前边缘皮质与慢性痛有关。慢性炎症痛通过Cdk5使PL兴奋性神经元失活，促进了痛觉感知和焦虑。这一成果...
宿主的遗传特性或在HIV疫苗的效率发挥上扮演着重要角色
近日，一项发表自国际杂志Science Translational Medicine上的研究论文中，研究者发现，在泰国进行的RV144 HIV疫苗试验中，宿主的遗传特性或在帮助机体抵御HIV感染的效力上扮演着重要作用；日前来自美国军方HIV研究组的科学家们检测了名为HLA的免疫反应基因的特殊突变是否和机体抵御HIV感染的保护能力相关。 研究者Rasmi Thomas表...
NatCellBiol：科学家阐明引发常见人类遗传疾病的发病机制
近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病（ciliopathies）就可以进行快速诊断，同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。 纤毛疾病是由细胞中纤毛、指状样的突出物的缺失而引发，而这些突出物扮演了细胞的“微型天线”...
曹雪涛院士综述文章：当免疫遇上表观遗传
近日，曹雪涛（Xuetao Cao）院士和第二军医大学的鲍嫣(Yan Bao)博士，发表了一篇题为“Epigenetic Control of B Cell Development and B-Cell-Related Immune Disorders”的综述文章，探讨了参与B细胞发育和B细胞相关免疫疾病的表观遗传控制机制。 曹雪涛院士现...
父母有焦虑症，可能会遗传
孩子与父母在很多方面的差别并不会太大，很多时候我们都能从孩子身上看到父母的影子。最近，威斯康星大学Ned Kalin博士带领的研究团队经研究后发现，父母的忧郁症或焦虑症也可能会影响到孩子。 他们研究了恒河猴的行为模式，发现特定脑区的高活跃度会影响一代又一代子孙，为后代的忧郁和焦虑提供了肥沃土壤。他们还发现童年时期就遗传一些跟压...
Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛医学院的副教授Jeffrey Ho...
PNAS：癌症干细胞无限自我复制更新特性由表观遗传学塑造
癌症干细胞能够通过自我更新和分化，启动并维持癌症的发生和发展。为什么肿瘤之中只有癌症干细胞拥有这样的能力呢？加州大学圣地亚哥分校的研究人员发现，癌症干细胞的这种特性是由表观遗传学决定的。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 胶质母细胞瘤是一种高度侵袭性的脑瘤。研究显示，胶质母细胞瘤中的去甲基化酶LSD1，能够关闭维持癌症干细胞特性所需的基因。这不仅...
新"太空药"将投入临床实验 主治儿童遗传病
最近国际空间站上的医疗研究活动传来令人鼓舞的消息，因为一种治疗杜氏肌营养不良（DMD）的药物很快将投入临床实验，这种新药是在国际空间站研制开发的。 据西班牙《世界报》网站7月3日报道，DMD是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌...
非酒精性脂肪性肝病遗传易感性分析
西方国家的非酒精性脂肪肝疾病的发病率升高，影响了20％的人口。近期发表在《BMJ Open Gastro》的一项研究旨在系统性回顾和总结遗传关联研究，这些研究分析了可能的遗传因素对非酒精性脂肪性肝病和非酒精性脂肪性肝炎的易感性。 Figure 1.Flow diagram illustrating systematic lit...
Cell子刊：干细胞分化的表观遗传学开关
Illinois大学的研究人员发现了一个指导胚胎干细胞成熟为内皮细胞（形成血管的特化细胞）的表观遗传学开关。这项研究发表在六月二十五日的Stem Cell Reports杂志上，可以帮助人们更有效的从干细胞获得内皮细胞，并将其用于组织修复。 高等生物的细胞核负责储存基因组DNA，这些DNA环绕着由四种组蛋白组成的八聚体，形成碟状的核小体结...
为什么父母聪明孩子不一定聪明
德国《时代》周报网站6月20日文章称，孩子如果像父母，没人会吃惊。但是如果有人说智力是基因决定的，那他就触碰到了一个禁忌，特别是与政治问题联系在一起的话。因此学者宁可将智力称作“认知性基本能力”。但是它与我们的基因有多大关系？下面是关于智力与遗传的最重要的几个问题。 1.什么是智力？ 事实上智力有无数...
《转》访祁鸣教授：全基因组测序的检测报告与遗传咨询
转化医学网：请祁鸣教授先给我们科普一下基因和健康的关系？ 祁鸣：大家知道基因组是生命的蓝图，健康/疾病＝基因＋环境因素，这个是相互作用的结果。基因突变能够导致疾病，我们称之为健康/疾病的内因。根据不同的疾病和情况的发生，我们可以知道这些内因。一些变异足以导致疾病，称为致病基因；另一些变异可能增加患病的风险的基因，常称之为易感基因。而因交通意外伤亡就是作为环境...
一项肥胖遗传学重大发现被颠覆
根据哈佛大学医学院（HMS）和波士顿儿童医院带领的一项最新研究表明，一个以前被认为对人体肥胖有重大遗传影响的基因，其实与体重毫无关系。该研究的共同资深作者、哈佛医学院遗传学助理教授Steven McCarroll表示，这项研究不仅颠覆了关于肥胖遗传学的一项重大发现，也首次提供了一种有效的方法来分析基因组“特别混乱”的部分，如这个基因的位点。 &ems...