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AHNAK
基因简介 中英文全称：AHNAK核蛋白(desmoyokin) AHNAK nucleoprotein (desmoyokin) 分布：核 神经系统发育 OMIM/位置：103390 11q12.2 ...
AGRN
基因简介 中英文全称：集聚蛋白 agrin 分布：基底纤层 活性：细胞骨架结构 形成|层粘连蛋白结合 参与：信号转导|乙酰胆碱受体信号 转导, 蕈毒碱途径|突触传递|受体成簇|成簇, 电压阀门钠 通道|突触组织和生物发生 OMIM/位置：103320 1p36.33 ...
AFTIPHILIN
基因简介 中英文全称：亲尾蛋白 aftiphilin protein 分布：胞浆|AP-1 衔接 因子复合体 活性：网格蛋白结合 参与：蛋白运输 OMIM/位置：2p14 ...
ADNP
基因简介 中英文全称：活性依赖神经保护因子 activity-dependent neuroprotector 分布：核 活性：转录因子|锌离子结合|顺序特异 DNA 结合|金属离子结合 参与：调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置：20q13.13 ...
AD7C-NTP
基因简介 中英文全称：神经元线蛋白AD7c-NTP neuronal thread protein AD7c-NTP 分布：胞外区|融入膜 参与：细胞凋亡|中枢神 经系统发育 OMIM/位置：607413 1p36 ...
ACTN4
基因简介 中英文全称：辅肌动蛋白, α4 actinin, alpha 4 分布：核|细胞质|肌动 蛋白细胞骨架 活性：肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙 离子结合 参与：细胞运动性|肌动蛋白丝束形成 病变：肾 小球硬化症, 焦点部份, 1 OMIM/位置：604638 19q13 ...
ACTN3
基因简介 中英文全称：辅肌动蛋白, α3 actinin, alpha 3 分布：肌动蛋白丝 肌动蛋白结合|钙离子结合|肌肉结构形成 病变：α 辅肌 动蛋白3 缺陷|Elite 疾跑运动性能 OMIM/位置：102574 11q13-q14 ...
ACTN2
基因简介 中英文全称：辅肌动蛋白, α2 actinin, alpha 2 分布：细胞骨架|肌动 蛋白丝 活性：肌动蛋白结合|钙离子结合|肌肉结构形成|同 样的蛋白结合|蛋白二聚化|ZASP 结合|FATZ 1 结合 参与：蛋白同四聚 OMIM/位置：102573 1q42-q43 ...
ACTN1
基因简介 中英文全称：辅肌动蛋白, α1 actinin, alpha 1 分布：肌动蛋白细胞 骨架 活性：肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙离子结合| 蛋白结合|粘着斑蛋白结合 OMIM/位置：102575 14q24.1-q24.2|14q24| 14q22-q24 ...
ACN9
基因简介 中英文全称：ACN9 同源物(芽殖酵母) ACN9 homolog (S. cerevisiae) 分布：线粒体|线粒体膜间区 参与：糖异生 OMIM/位置：7q21.3 ...
ACIN1
基因简介 中英文全称：凋亡染色质浓缩引导因子1 apoptotic chromatin condensation inducer 1 分布：核 活性：核苷酸结合|DNA结合 |ATP 酶|酶结合 参与：细胞凋亡|红细胞分化|凋亡染色体 浓缩|正调控单核细胞分化 OMIM/位置：604562 14q11.2 ...
ACCN5
基因简介 中英文全称：氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道5, 肠 amiloride-sensitive cation channel 5, intestinal OMIM/位置：4q31.3-q32 ...
ACCN4
基因简介 中英文全称：氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道4, 垂体 amiloridesensitive cation channel 4, pituitary 分布：膜|融入膜 活性：离子通道|钠通道|钠离子结合 参与：离子运输|钠离子运输 OMIM/位置：606715 2q35 ...
ACCN3
基因简介 中英文全称：氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道3 amiloride-sensitive cation channel 3 分布：膜|融入膜 活性：离子通道|氨氯吡嗪 脒敏感钠通道|钠离子结合 参与：离子运输|钠离子运输 OMIM/位置：7q35 ...
ACCN2
基因简介 中英文全称：氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道2, 神经元 amiloridesensitive cation channel 2, neuronal 分布：融入质膜|膜 离子通道|钙离子结合|蛋白结合|氨氯吡嗪脒敏感钠通 道|钠离子结合 参与：离子运输|钠离子运输|钙离子运输| 信号转导|应答pH OMIM/位置：602866 12q12 ...
ACCN1
基因简介 中英文全称：氨氯吡嗪脒敏感阳离子通道1, 神经元(退化蛋白) amiloride-sensitive cation channel 1, neuronal (degenerin) 分布：膜片断|融入质膜|膜 活性：离子通道|蛋白结合|氨氯 吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合 参与：离子运输|钠离子运 输|突触传递|中枢神经系统发育|周围神经系统发育 OMIM/位置：601784 17q1...
AANAT
基因简介 中英文全称：芳烷基胺N 乙酰转移酶 arylalkylamine N-acetyltransferase 活性：芳香胺N 乙酰转移酶|酰基转移酶|转移 酶 参与：昼夜生理节律 病变：延迟睡眠期综合征, 易感 OMIM/位置：600950 17q25 ...
A4GNT
基因简介 中英文全称：α1, 4-N 乙酰葡糖氨基转移酶 alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 分布：膜片断|高尔基堆叠|膜|融入 膜 活性：乙酰葡糖氨基转移酶|半乳糖基转移酶|转移酶, 转移糖基 参与：糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|糖蛋白 生物合成 OMIM/位置：3p14.3 ...
SNP
SNP-单核苷酸多态性 全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶...
IL1RN
概述 骨重建的结果取决于骨吸收和骨形成的相互关系。破骨细胞(OC)是骨吸收的主要细胞；而成骨细胞(OB)是骨形成的主要细胞。OC和OB的数目和活性比例决定了骨重建的结果：破骨作用大于成骨作用，将造成骨质丢失、骨质疏松(OP)、甚至病理性骨折。OC参与骨吸收的过程包括OC分化、活化、降解移出骨基质和矿物质。许多研究证明IL-1在上述过程发挥重要作用。因此IL-1被称为“...