行业专家
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黄尚志中国医学科学院基础医学研究所研究员，卫生部产前诊断专家组成员，世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任
Han Brunner欧洲人类遗传学联盟ESHG主席，奈梅亨大学医学中心，荷兰
杨焕明中国科学院院士，华大基因
黄如方罕见病发展中心（CORD）主任，瓷娃娃罕见病关爱中心创始人
精彩访谈
8月19日，贝壳社创始人范志强在医健行业率先发起了“湿身”运动，希望有更多医疗健康人士参与进来，关注并尽力攻克这个罕见病，同时向三位医疗健康行业的大佬发起挑战——美年大健康俞熔、华大王学刚、丁香园李天天。目前，王学刚和俞熔已第一时间表示接受挑战。最新资讯
近日，一个名为“冰桶挑战”的慈善募捐风靡全球，引起了多国风云人物的追捧。在这股热潮的背后，是发起人对关注ALS患者的生存状况呼吁。“冰桶挑战”全称为“ALS冰桶挑战赛”，ALS即肌萎缩侧索硬化症，又称“。
氨基酸代谢异常、脂肪代谢异常、溶酶体病、线粒体病……他们是人群中的极少数，被病痛反复折磨，却总找不到原因，而折磨他们的，是一些名字稀奇古怪的“罕见病”。武汉市儿童医院内分泌专业主任医师姚辉呼吁，随着医学的进步，越来越多的罕见病被确诊，但这个群体仍然需要大众的了解和关注。
戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者2月24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策
2014年8月1日，英国欲成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者，这些研究将改变疾病的诊断和治疗方式。而这一切要归功于一项超过3亿英镑的组合投资，首相将会在今天宣布这一消息。罕见病组织& 基金
公益，是在别人需要的时候多伸一次手的努力。月亮孩子之家，该组织创办于2008年，是一家为全国白化病患者及其家庭提供支持与服务的非营利机构。
2013年底，刚刚经历一场大手术的魏瑞红来到武清区。这个玻璃一样的瓷娃娃女孩，从小就特别坚强。随后在武清区人民医院、瓷娃娃主治医师任秀智和助理陈梅的帮助下，魏瑞红创办了太阳语罕见病心理关怀中心(简称太阳语)，致力于为成骨不全症患者(瓷娃娃)等罕见病群体及其家庭提供心理支持与社会服务。行业会议
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第二届国际罕见病研究联盟会议11月7日（深圳） 报名进行中
创造“罕见”的平台；引导“罕见”的沟通；建立“罕见”的培训；举办“罕见”的活动 -
第三届中国罕见病高峰论坛 9月21日（北京）
罕见病发展中心(CORD) 将于2014年9月21日在北京举办第三届中国罕见病高峰论坛，我们诚挚地邀请各合作伙伴参与。
精彩活动
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华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
华大人始终谨记“消灭几种病”的使命，继“子琪计划”和“春叔计划”后，“晓明计划”开始了，旨在弘扬魏晓明这种华大一线科研人员数年磨一剑的刻苦钻研精神，同时也为了将鱼鳞病基因检测技术惠及更多的人。 -
华大基因：晓明计划 征集100名鱼鳞病患者做基因检测
罕见病发展中心(CORD) 将于2014年9月23日在北京举办第三届中国罕见病高峰论坛，我们诚挚地邀请各合作伙伴参与。 -
华大基因开展面向地中海贫血的“春叔计划”
2014年7月8日，华大基因在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，该计划包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”，面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。 -
子琪计划：让粘多糖症患者正常回家
2013年底，“潘子琪亟需骨髓移植找妈妈姐姐救命”的新闻被媒体广泛报道后，一种罕见病开始走进大众视野。子琪五岁时，妈妈带着两个姐姐离开了家。