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专家访谈
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提着CT片找专家查癌症？过时了！不妨先测一测“驱动基因”
还在提着一张CT片找专家“看看病”？过时了！昨天，第七届“南京肿瘤临床与转化医学论坛暨金陵肿瘤学高峰论坛”举行，传出多条让人大开眼界的信息。 现代快报记者了解到，肿瘤专家正在致力于“驱动基因”的检测研究与应用，即医生通过病人血液，找到罹患肺癌的“基因”，从而启用抑制该基因的药物。现在江苏已经有能力一次最多检测400多种基因，根...
专访23魔方创始团队：当基因检测搭上“专车”
左起：23魔方CEO周坤，23魔方COO刘耘，23魔方CTO王勉 8月25日，热播电视剧《花千骨》演员长留仙子鲍天琦仙女下凡，登上一号专车参加活动，如果你以为这只是时尚界的活动那你就OUT了，其实这是23魔方刮起的基因检测旋风。 长留仙子鲍天琦准备搭乘专车出发 近日，23魔方携手滴滴专车、一号专车打造强势基因专车活动，旨在为国...
小朋友不爱上学：可能是基因的错
开学了，可是有许多小朋友却眉头皱皱的，不愿去上学。说起小孩不爱上学，许多家长可能就气不打一处来。最近，美国俄亥俄州立大学的科学家对6个国家的13000对双胞胎（包括同卵和异卵）进行研究后发现，不爱上学，至少有40%~50%的原因，可能来自于基因。 该论文的共同作者Stephen Petrill说，他曾经认为，双胞胎成长的环境是完全一样的，所以他们的学习积极性应该是一样...
基因测序开打价格战:两年时间从8万降到1万
经历了政策上的收紧和放开，基因检测正式迎来了市场的爆发期。 也许去年，你还认为基因检测是高收入群体的专属，但在今年不少公司的体检项目里就已经出现了这项服务，尤其是在女性体检套餐中，乳腺癌、宫颈癌筛查几乎成为了中高端女性体检套餐的必备，价格多在千元相关公司股票走势。 &emsp...
研究人员研发LR-PCR和NGS结合的方法来检测PMS2基因突变
PMS2基因突变是与遗传性非息肉大肠癌（Lynch综合征）以及Turcot综合征相关的，并且其是造成神经外皮层肿瘤的一个原因。 为了改善PSM2基因突变检测的精确度，研究人员使用了多路复用探测放大器（MLPA），靶向捕捉物的下一代测序，以及远程PCR（LT-PCR）。他们用他们的方法对32个临床样本和14个对照样本进行了检测（8个阳性样本和6个阴性样本）。 根据美国国家卫生研究（N...
关于召开2015年全国功能基因组学学术峰会通知
关于召开2015年全国功能基因组学学术峰会通知 （第一轮） 人类基因组的破译揭开了功能基因组研究的大幕。为促进功能基因组研究领域的交流，推动基因组学的发展，定于2015年11月11-12日在北京召开第二次功能基因组学学术峰会。本次峰会邀请领域知名专家，共同探讨功能基因的挖掘和大数据的处理。峰会设有动植物、医学、微生物和大数据四个分会场，让各个细分领域的参会者能够充分交流。...
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的...
PLOS Genetics：科学家首次发现近视基因与环境相互作用的证据！
哥伦比亚大学医学中心的视觉研究人员近期发现一个与近视相关的突变基因APLP2。当童年时期花大量时间阅读或者做其他用眼过度的事情时，该基因会显著增加近视的概率。具体研究成果于8月27日发表在《PLOS Genetics》。 哥伦比亚大学医学中心的首席研究员、医学博士Andrei Tkatchenko表示，几十年前，研究人员就知道近...
美国癌症全基因检测成功治疗原发灶不明的转移癌
2015年7月10日，美国国家癌症研究院(NCI)宣布史上最大精准医学临床试验开始招募病人，这个实验将招募1000名癌症患者，将同时研究20多个靶向药物（包括已上市和尚在临床研究阶段的药物）在癌症基因突变或过度表达人群的疗效。这将进一步巩固和提高美国在癌症基因研究、检测和癌症靶向治疗水平的领先地位。 美国是癌症基因检测和靶向治疗...
癌症基因图谱的发展及其意义：坏运气？新希望？的发展及其意义：坏运气？新希望？
Onclive 近期邀请哈肯萨克大学医学中心John Theurer癌症中心的Andre Goy博士以“癌症与基因突变的关系及未来前景”的主题发表了评论性的文章。文章在整体层面上介绍了癌症与基因突变的关系，一些新的观点和实验进展。 癌症是一个复杂的多样的病理学和生物学的集合，但从基因水平上说，癌症是体细胞基因突变累积到一定...
基因检测显示“她”是“他” 13岁孝感女孩变回男孩
13岁的孝感女孩可儿(化名)，3年前意外发现自己腹内竟藏着男性的睾丸，染色体也是男性。小小年纪的她勇敢接受了现实。3年间多次手术，她变回了男孩。昨日，可儿出院回家，准备到新转入的学校开始新生活。 可儿10岁那年，妈妈偶然发现她私处有一个小异物，带她到武汉市儿童医院检查。医生发现她腹股沟内有两个包块，小异物疑似一段小阴茎，高度怀疑...
DNA破译四川118岁老人 身体里藏着令人羡慕的“好基因”
四川百岁老人达到4942人，成都以806人领先其他市州 她有哪些“好基因”？ “从她每天吃回锅肉的量来看，完全可以将摄入的脂肪代谢掉，不易引起血脂水平过高。”专家说，超过一半的中国人，脂质代谢能力都不如付素清。 她的钙磷代谢调解能力、叶酸利用能力都非常好，不容易骨折，患心血管疾...
基因检测如何让你患上各种疾病
这篇文章是对《过度诊断》第九章的缩写，原作者是达特茅斯医学院的韦尔奇教授等人，中文版是于达特茅斯医学院获公共卫生硕士学位的黄雅莎翻译，重庆大学出版社出版。缩写于此，并不代表我赞同作者的所有观点，但我真的赞同他的大部分观点。 我很喜欢基因科学。在中学里，我喜欢用孟德尔发现的遗传定律计算各种基因型的概率；在大学里，我惊奇地学到，地中海贫血症患者居然能抵抗疟...
肿瘤抑制基因或可抑制肿瘤周围细胞群体的生长
发表于国际杂志PLoS Biology上的一篇研究论文中，来自巴塞罗那生物医学研究院（IRB Barcelona）的研究人员通过研究揭开了肿瘤抑制基因在限制周围细胞群体生长中所扮演的重要角色，这对于理解肿瘤发生的早期事件及肿瘤起始细胞的选择提供了新的线索。 有机体的健康发育往往依赖于组织和器官的合适生长，即在合适的时候停止生长，并且维持组织形式和功能的稳定性，而正确的...
基因检测高大上？no，费用将低破千元
自1975年英国生化学家弗雷德里克·桑格发明末端终止法DNA（脱氧核糖核酸，其中具有遗传效应的片段叫做基因）测序技术之后，基因测序被视为打开生命奥秘之门的金钥匙。如今在一些发达国家，基因测序已从实验室走入临床应用；特别是一些名人利用基因测序提前预防癌症等疾病，更让这一技术炙手可热。 基因测序到底能否提前检测出癌症？我国的基因测序技术达到了何种水平？最近，我国首款拥有自...
癌症到底会传染吗？每个人体内都有原癌基因
癌症让人闻之色变。实际上，全世界癌症患者的案例的确不在少数。2015年2月，美国《化学文摘》（CA）在线发布《2012年全球癌症统计》：2012年，全球约有1.41千万新发癌症病例，820万患者死于癌症；其中57%的癌症患者以及65%的癌症死亡患者来自于发展中国家。肺癌、肝癌、结肠癌、前列腺癌等是男性的大敌，而女性癌症案例...
风又起！湖南省人民政府发布基因检测利好政策
湖南省人民政府办公厅 关于印发《湖南省促进基因检测技术应用 若干政策（试行）》的通知 湘政办发（2015）69号 各市州、县市区人民政府，省政府各厅委、各直属机构： 《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》已经省人民政府同意，现印发给你们，请认真组织实施。 ...
罕见病患儿“林林”基因数据将开放 供全球专家会诊
2015年8月25日，华大基因收到一名叫“林林”的罕见病患儿的血液样本并加急进行全外显子组检测以及线粒体基因组检测。经与其父母协商，检测完成后将在第一时间向全球开放基因测序数据，华大基因团队将与全球专家共同解读，以期破解病因、对症治疗。 父母微信求助 互联网拉近就诊距离 &em...
Science：基因工程迈入新纪元
莱斯大学的科学家们首次构建了一个由不同细胞组成的遗传学回路，使其彼此协作共同控制特定蛋白的表达。这一突破性成果发表在八月二十八日的Science杂志上。 研究人员希望通过控制细菌之间的交流，改变整个生物学系统。他们建立了与计算机回路相当的生物学回路，该回路能够做出群体水平上的应答。这一成果将有助于改造人类的肠道微生物组。 &e...
23魔方携滴滴专车南下 电商人才的基因检测揭秘
8月26日消息，继23魔方携滴滴、一号打造的超强基因检测专车在成都开拔后，23魔方基因检测专车正式南下广州，出没唯品会，揭秘电商人才的基因是怎样的，并有电竞人才、足球迷协会的人员参与基因检测。 23魔方基因检测专车出没唯品会 揭秘电商人才的基因 日前，23魔方携滴滴、一号专车打造超强基...