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专家访谈
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男婴出生7个月体重未变 基因检测系突变所致
备受爱心人士关注的深圳“怪病男婴”龙龙终于查出病因。昨日上午，华大基因方面传来消息，已对龙龙完成基因检测，初步诊断为Costello综合征。这一病症与一年前“拇指姑娘”一模一样，接下来，华大基因方面将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。 身患怪病的龙龙出生时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体...
巴西里约州通过“朱莉法案”免费查基因
巴西里约热内卢州议会２６日通过一项以美国著名影星安吉丽娜·朱莉命名的法案，授权州政府与公立医院签约，为有乳腺癌和卵巢癌家族病史的妇女免费检测基因，以降低她们患这两种癌症的风险。 上述“两癌”基因检测目前需花费６７００雷亚尔（１美元约合３．６雷亚尔）。妇女在接受该基因检测前，需要征得相关领域专家同意，并出示家庭病史报告，证明其亲属...
科学家揭示对胚胎干细胞分化至关重要的特殊基因
近日，来自新加坡A*STAR研究所的研究人员通过研究发现，染色质重塑基因Chd1可以调节胚胎干细胞发育成为其它类型细胞的能力。研究者表示，名为磷酸化作用的常见翻译后修饰机制与细胞内蛋白质功能的调节及信号传输存在一定的关联，这或许会影响依赖Chd1的细胞命运的改变，相关研究成果刊登在国际杂志Scientific Reports上。 真核细胞细胞核中染色质的重塑对于胚胎干...
康涅狄格州立大学和杰克逊实验室合建770万单细胞基因组研究中心
今日，康涅狄格州立大学和美国杰克逊实验室(Jackson Laboratory)宣布了一项合作协议来共同开发进行单细胞基因组学研究的中心。 价值为770万美元的单细胞基因组学研究中心将位于杰克逊实验室内部，而杰克逊实验室主要从事于基因组医学研究，其位于康涅狄格州法明顿市的康涅狄格州立大学中。 杰克逊实验室单细胞基因组学研究室主任Paul Robson在一份声明中...
投入超过640亿，发展“基因治疗”高端技术
昨日，《深圳国家自主创新示范区建设实施方案》（以下简称“《方案》”）在政府公报中亮相。109项具体“任务”，分别涉及到增强自主创新能力、打造创新型产业集群、优化综合创新生态体系、统筹规划空间布局和优化创新发展环境等六个方面，描绘了深圳以“创新驱动”建设现代化国际化创新型城市的美好愿景。 研发投入640亿元以上 去年5月13日，获国务院正式批复，深圳成为我国首个以...
BD公司收购单细胞基因组学新型公司Cellular Research
近日，BD公司表示，周二市场收盘后它们就已经收购了位于旧金山港湾区的单细胞基因组新型公司Cellular Research；Cellular Research 公司在2011年被斯坦福大学以及硅谷的企业家创立，用于进行单细胞基因组学的细胞研究，目前研究者们已经开发出了新型的工具，可以基于专有的分子索引技术来开发用于大规模并行单细胞遗传学分析的工具。 ...
UCSF建立新的中心，将整合基因组技术到医疗保健项目中
该中心叫做UCSF下一代精密医学诊断中心，其从Sandler和William K. Bowes, Jr.基金会获得了240万美元，同时还从加州促进精密医学协会，一个由Gov. Jerry Brown今年4月份宣布建立的公私合作协会的120万美元作为启动资金。 在中心，一个由科学家，临床医学和卫生经济学家组成的团队，...
如何利用CRISPR来开展全基因组筛选
许多科学家在研究一些遗传原因还不完全清楚的疾病。那么，哪些基因对你的表型很重要？这可能需要大量的实验，来研究各个基因或整个通路在特定疾病中的作用，并协助新疗法的开发。尽管CRISPR/Cas9并非开展正向遗传学筛选实验的首个方法，但无疑是最强大的。在此，Addgene的资深科学家Joel R. McDade将教你如何利用CRISPR文库来开展全基因组的筛...
科学家开发出控制基因表达的新方法
最近，美国洛斯阿拉莫斯国家实验室的实验和理论生物学家，描述了一种控制基因表达的新方法。这种方法的关键是一个可调的开关，由一个对于医疗、甚至生物燃料生产都很有价值的小非编码RNA分子制成。相关研究结果发表在最近的国际期刊《ACS Synthetic Biology》。 本研究首席科学家、洛斯阿拉莫斯国家实验室生物科学部门的Cli...
世卫组织推广基因抗体疗法啦，行业迎来新曙光！
2015年5月23日世卫组织副总干事阿纳菲-阿萨莫阿-巴阿博士代表世界卫生组织，在第六十八届世界卫生组织大会暨国际性病学新技术交流会期间，首发“基因抗体疗法造福人类”的相关决议。他说这个决议对广大尖锐湿疣患者和临床医生来说是个振奋人心的消息。此疗法是在世卫组织的工作范围内并全力支持下，经过多年的研发和临床验证后于近年重点推广的新技术之一。也是去年在非洲的...
科学家揭示特殊基因或和胰腺癌患者生存率改善直接相关
近日，来自美国亚利桑那州菲尼克斯市翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究发现了一系列特殊的基因，这些基因可以在胰腺癌患者术后帮助改善患者的生存率，该研究还发现血液中循环肿瘤DNA的检测或可帮助揭示早期肿瘤的复发，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章...
【百世嘉沙龙】基因组测序将如何改变世界？
时间：2015年9月5日 13:30 -16:30 地点：上海杨浦区复旦大学江湾校区生命科学院B603 活动介绍 随着近年来测序技术的不断发展以及价格的不断降低，基因组测序已迈入商业化阶段，在疾病诊疗方面的潜力正迅速获得认可。有文章认为基因组测序将是下一个改变世界的...
消费者对基因测序无爱？看测序巨头Illumina怎样用【互联网+】解决！
世界领先基因测序公司illumina的首席执行官（ceo）声称，他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣： “创建一个庞大的app应用商店来储存基因信息。” Illumina的CEO 杰伊·弗拉特里 据美国电气和电子工程师协会《光谱》杂志...
基因组大数据、生物质谱等将为生物医学带来新机遇
云计算正在成为生物医学界的“宠儿”。――8月14日，北京贝瑞和康生物技术有限公司与阿里云共同向外界宣布双方达成合作，共同打造以海量的中国人群基因组数据为核心的数据云，实现对个人基因组数据的精准解读。 此次，双方共同合作的“神州基因组数据云项目”将首先聚焦于基因组大数据在云平台上的批量计算、分析、存储，进而在基因大数据领域共同进行前沿探索。 ...
美国保险公司将多家基因检测产品纳入投保范围，中国还有多远？
美国商业保险公司将多家基因检测产品纳入投保范围 8月13日，在genomeweb网站上，有2篇新闻报道了美国知名的商业保险公司 Noridian Medicare宣布将多家基因检测产品在局部范围内(LCD、local coverage decision)纳入自己的投保范围，并进行全额报销，其中包括知名的以基因医学来开发医疗及分子诊断产品的Myriad Gen...
我国将在基因测序领域开展产业化研究
最近，我国将在基因测序领域开展产业化研究，投资5亿多元建立亚洲最大的基因测序产业基地。 近日，由中国工程院院士周宏灏领衔的中南大学湘雅医学院、馨悦家生活健康控股投资及无锡（马山）国家生命科学园三方合作共建的中南大学成果转化基地项目在长沙顺利签约。据悉，该项目拟总投资5亿元，将在无锡建立亚洲最大的基因检测数字化产业基地。 无锡（马山）国...
减肥不再是梦，基因开关让脂肪细胞燃烧脂肪
在运动产热之后，基因倾向于影响人的趋势以增加和保持额外的备用脂肪。这些基因中与肥胖联系最近的一个叫做FTO。具有这个基因突变的一些人群会比普通人多重个几磅，并且显著容易发生肥胖事件。尽管已经经过多年的研究，但是依然还是没有热搞清楚细胞中该基因是如何影响体重的。有些证据表明，FTO能够在许多组织中帮助控制其他基因，但是还没有发现任何明确的信号通路。 Melina...
华大基因官鑫：互联网+基因的创意行动力
“这个时代，比创意思维更重要的是创意行动力！”2015年8月15日，TOPYS MindPark开放日以此为主题，在深圳关山月美术馆展开了一系列经验分享和对话互动。当天邀请到了来自广告、设计、餐饮等各行业的创意先驱，而一位来自基因行业的嘉宾的到场尤为特别。华大基因互联网发展中心总监官鑫，创办全国第一“互联网+”基因健康平台基因谱，向观众分享了他在创新融合“基因”与“互联...
《转》访Morton教授：全基因组测序助力耳聋精准医疗
导读:Morton教授现任美国人类遗传学协会主席。致力于分子细胞遗传学、遗传性耳聋、子宫肌瘤和人类发育障碍遗传学研究，作为细胞遗传学的院长，Morton教授推动二代测序技术广泛应用于平衡易位染色体的产前检测，其实验室已成为临床细胞遗传学的重要培训基地。第六届分子诊断将于下周在贵阳召开，Morton博士是大会特邀嘉宾，她将带来《染色体结构重组的临床解释需...
“基因驱动”或致环境灾难
据国外媒体报道，一种被称为“基因驱 动”的基因技术近期引起了科学家们的担忧。“基因驱动”技术可以令两只昆虫交配时产生基因突变，形成的“超动力基因”可遗传至下一代。科学家警告称，这一技术如果被恐怖分子利用，就可能生产出传播致命疾病的“基因修正”昆虫 ，从而导致一场史无前例的环境灾难。 以色列特拉维夫大学遗传学家大卫・古尔维兹介绍说，“...