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专家访谈
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PNAS惊人发现：感知气温的基因
夏日的午后总是让人昏昏欲睡，这是为什么呢？Leicester大学的科学家们发现了一个感知气温的基因，向人们展示了环境温度和天气状况对基因活性的影响。这项研究发表在六月二十八日的美国国家科学院院PNAS杂志上。 为了适应地球自转引起的昼夜周期性变化，我们进化出了生物钟协调不同组织与器官的昼夜节律。人体内部的生物钟，对于人类行为和...
泰康投资20亿元入股华大基因 成第二大股东
最近深圳创新企业大疆科技、华大基因等备受关注，外界纷纷传闻两者可能在A股借壳上市。在大疆将借壳山西某上市公司传闻遭否认后，华大基因的资本动态一直像谜题一样。 巧合的是，泰康人寿董事长陈东升昨日在出席北京武汉商会活动时透露，泰康已投资20亿元入股华大基因，成华大基因第二大股东。腾讯科技暂无法核实具体投资数额，华大基因也无回应。 ...
国际人类基因变异组项目设立中国区将建立20种疾病数据库
国际人类基因变异组项目（HVP）26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。作为国际人类基因变异组项目的核心成员，中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集、建立分病种数据库，为健康指导提供精准医学指标。 国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应...
藏族人为何适应高原生活？基因发生变异
中国科学家最近发现，生活在高原地区的藏族人之所以适应高海拔环境，很可能是因为他们在数千年的繁衍过程中剔除了部分遗传密码。 据香港《南华早报》网站6月27日报道，研究小组认为，这种基因变异可以稳定红细胞的数目，避免出现高原反应和其他由高海拔引起的更加致命的副作用。 通常情况下，人体红细胞数目会随着海拔升高...
CRISPR基因编辑技术会不会威胁人类自身？科学家说的不算数！
今年一些顶级科学家警告世人，CRISPR基因编辑技术具有对人类和其他物种基因组进行改造的能力。这可能对后代产生不可预测的影响，甚至影响人类与自然的关系。考虑到对人工智能的担心，物理学家斯蒂芬・霍金去年宣称，人工智能可能毁灭人类。2013年，前皇家学会主席Martin Rees联合剑桥大学风险研究中心对人工智能的威胁开展了研究。 今年晚些时候，美国科学院将召集科学家...
为什么父母聪明孩子不一定聪明
德国《时代》周报网站6月20日文章称，孩子如果像父母，没人会吃惊。但是如果有人说智力是基因决定的，那他就触碰到了一个禁忌，特别是与政治问题联系在一起的话。因此学者宁可将智力称作“认知性基本能力”。但是它与我们的基因有多大关系？下面是关于智力与遗传的最重要的几个问题。 1.什么是智力？ 事实上智力有无数...
《转》访秦楠博士：肠道微生物菌群基因组检测助力精准医疗
秦楠博士是浙江大学医学院感染性疾病诊治协同创新中心研究员, 国际人体微生物组协会 (International Human Microbiome Consortium) 秘书长，浙江大学传染病诊治国家重点实验室基因组学平台负责人。 肠道微生物菌群是人体第二套基因组 转化医学网：今年来，我们经常听到肠道微生物菌群这个词，并且被称为人体第二...
咨询公司IMS与基因测序企业FMI首度联手：推进肿瘤精准医疗
6月23日，基因测序服务提供商Foundation Medicine宣布与全球医疗健康领域领先的信息、服务和技术提供者艾美仕（IMS Health）展开合作，结合各自在肿瘤基因组与医疗信息领域积累的庞大数据，共同推进肿瘤精准医疗的研究与发展。 Foundation Medicine位于美国大波士顿地区，是全球综合基因组图谱...
百迈客亿级规模融资后启动全球基因产业精英招募计划
近日，经过百迈客创始人郑洪坤先生证实，公司完成由华夏人合领投，辰德资本和国科嘉和跟投的B轮融资，融资金额超过1亿人民币。该笔资金将主要用于新业务的开发和新市场的开拓。公司形成了医学基因检测、科研技术服务和生物云平台为主体的清晰战略定位。同时，公司正在酝酿大手笔的全球精英招募计划。 高通量测序技术的不断发展，使测序成本不断降低；国家政策的开放并明...
PNAS发表超级细菌基因组图谱
最近，由墨尔本大学带领的一个国际科学家小组，解码了肺炎克雷伯菌（KP）基因组，这种细菌存在于发展中国家或发达国家的医院里。相关研究结果发表在六月二十三日的《美国国家科学院院刊》（PNAS），涉及世界各地 37个研究机构和来自六个国家的300株细菌样本。 本研究对这种细菌性病原体进行了有史以来规模最大的基因解码，使科学家们获得有价值的数据，走...
大型研究发现多个胰腺癌风险基因
在一项被认为迄今为止最大的全基因组关联研究中，美国约翰霍普金斯大学等处的研究人员发现，人类基因组中的四个区域如果发生变化，可能会增加胰腺癌的风险。 研究人员说，新发现的基因变异位于人类染色体上的不同位置，包括位置17q25.1，可能使癌症风险增加38%；位置7p13，可能使癌症风险增加12%；位置3q29可能使癌症风险增加16%。位置2p1...
基于基因组学的复杂疾病健康管理事业发展展望
一、复杂疾病的有效防治需求促进复杂疾病基因组导向下健康管理事业的发展 近年来，以心脑血管疾病、恶性肿瘤为代表的重大复杂疾病的发病在我国呈现井喷态势，其所导致的死亡已经占到我国总死亡的85% 左右，导致的疾病负担已占总疾病负担的70% 左右。重大复杂疾病已成为致死致残、因病返贫的重要原因，其早期防治已刻不容缓，如再不加以有效控制，必将会严重制约我国社会、经济的发展[1]。以预测和早...
复旦大学发表全球第一个脑膜脓毒黄杆菌 全基因组完成图
复旦大学基础医学院陈力课题组在国际上第一次获得了完整的脑膜脓毒黄杆菌全基因组序列，为该菌的基础及临床应用组学研究奠定基础。研究成果于2015年6月25日发表在最新一期Genome Announcements（基因组通报）杂志上。文章的主要作者有，孙桂芹，王蕾，策力木格和陈力等。 脑膜脓毒黄杆菌，学名为脑膜炎败血伊丽莎白金菌（...
《转》访祁鸣教授：全基因组测序的检测报告与遗传咨询
转化医学网：请祁鸣教授先给我们科普一下基因和健康的关系？ 祁鸣：大家知道基因组是生命的蓝图，健康/疾病＝基因＋环境因素，这个是相互作用的结果。基因突变能够导致疾病，我们称之为健康/疾病的内因。根据不同的疾病和情况的发生，我们可以知道这些内因。一些变异足以导致疾病，称为致病基因；另一些变异可能增加患病的风险的基因，常称之为易感基因。而因交通意外伤亡就是作为环境...
双胞胎研究揭示10个真相：社交能力取决于基因
双胞胎对于科学家来说是一个非常宝贵的研究领域。因为他们有很多共同的基因，观察他们有助于更好地了解基因和环境对人类的影响。 据西班牙《趣味》月刊4月号报道，比如最新的研究表明，基因在选择伴侣方面并非决定性因素，再比如吸烟会让我们变得更加苍老。研究双胞胎使科学家发现以下10个事实。 1.寻找伴侣的标准与基因无关 常有人说男人在寻找人生伴侣时总会选择与自己...
香港理工研发大数据分析平台揭示癌症基因关系
２３日从香港理工大学获悉，该校癌症基因组的大数据分析取得重大突破，通过建立一个创新的大数据分析平台，分析基因之间的相互作用，揭示在癌症中基因网络的失控机制。 这项突破是理大医疗科技及资讯学系讲座讲授翁一鸣、陈颖志和黄思铨联同哈佛大学生物统计学专家所组成的研究团队所取得的成果。 研究团队还发现诊断及治疗慢性骨髓细胞白血病的潜在标靶基因——核磷蛋白（ＮＰＭ１）及...
Cell子刊：生殖干细胞高效基因组编辑
精原干细胞（SSC）是成年雄性动物曲细精管中唯一能进行终生自我更新的二倍体永生细胞群。这些细胞既具有自我更新潜能，又能定向分化产生精子。对体外培养的精原干细胞进行基因修饰，能将外源基因稳定遗传到后代基因组，不过这一过程还存在一定的技术困难。 日本横滨城市大学的生殖生物学家Takehiko Ogawa带领研究团队，用TALEN...
Nature：工程化的CRISPR-Cas9核酸酶突变体或可提高基因编辑的效率
发表于国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自MIT的研究人员发现了一种新方法，该方法可以扩展基因编辑工具CRISPR-Cas9 RNA引导核酸酶的精确性及用途，文章中研究者阐明了切割DNA的Cas9酶类突变体相比常见的Cas9酶类可以更加有效地识别一系列不同的核酸序列。 研究者Benjamin Kleinstiver博士指出，这项研究中我们对此前不能被野生型Ca...
Currentbiology:为什么总睡不够？可能是基因问题
大部分人每天需要7到8小时睡眠时间保证机体正常功能，但也有一些人他们需要的睡眠时间要少得多。这种差别很大程度上是由基因的多样性决定的。在最近一项发表在current biology上的研究中，研究人员在果蝇体内发现一个叫作Taranis的基因对于正常睡眠非常必要。 研究人员首先对许多果蝇突变系进行了筛选，发现一个叫作Taranis的基因发生突变会导...
Cell：癌症基因组计划再取重要成果
来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员称，他们将最致命的皮肤癌类型――黑色素瘤分为了4个不同的基因亚型，这一研究发现有可能会在寻求个体化医疗领域体现它的价值。这项研究是癌症基因组图谱计划（TCGA）的一个组成部分，研究人员将他们的成果发布在6月18日的《细胞》（Cell）杂志上。 研究人员通过分析从331名患者处获得的样本，根据突变...