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单基因遗传病: 甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型
<P>中文名称: 甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型</P><P>英文名称:Thyrotoxic Periodic Paralysis, Susceptibility To, 2; Ttpp2 </P><P>OMIM号: 613239 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><...
单基因遗传病: 联合性垂体激素缺乏症1型
<P>中文名称: 联合性垂体激素缺乏症1型</P><P>英文名称:Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 </P><P>OMIM号: 613038 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR...
单基因遗传病: 先天性糖基化病1o型
<P>中文名称: 先天性糖基化病1o型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Io </P><P>OMIM号: 612937 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
单基因遗传病: 单一性生长激素缺乏症1b型
<P>中文名称: 单一性生长激素缺乏症1b型</P><P>英文名称:Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib </P><P>OMIM号: 612781 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常
<P>中文名称: 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常</P><P>英文名称:Dystonia, Dopa-Responsive, Due To Sepiapterin Reductase Deficiency </P><P>OMIM号: 612716 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统&...
单基因遗传病: 先天性全身脂质营养不良3型
<P>中文名称: 先天性全身脂质营养不良3型</P><P>英文名称:Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3 </P><P>OMIM号: 612526 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR&l...
单基因遗传病: 假性假甲状旁腺功能减退症
<P>中文名称: 假性假甲状旁腺功能减退症</P><P>英文名称:Pseudopseudohypoparathyroidism; Pphp </P><P>OMIM号: 612463 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>&l...
单基因遗传病: 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症
<P>中文名称: 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症</P><P>英文名称:Hyperpigmentation, Cutaneous, With Hypertrichosis, Hepatosplenomegaly, Heart Anomalies, And Hypogona </P><P>OMIM号: 612391 <...
单基因遗传病: 先天性糖基化病2g型
<P>中文名称: 先天性糖基化病2g型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iig </P><P>OMIM号: 611209 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 先天性糖基化病2h型
<P>中文名称: 先天性糖基化病2h型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iih </P><P>OMIM号: 611182 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 先天性糖基化病1M型
<P>中文名称: 先天性糖基化病1M型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Im; Cdg1M </P><P>OMIM号: 610768 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:...
单基因遗传病: 中性脂肪沉积症合并肌病
<P>中文名称: 中性脂肪沉积症合并肌病</P><P>英文名称:Neutral Lipid Storage Disease With Myopathy </P><P>OMIM号: 610717 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P...
单基因遗传病: 新生儿暂时性糖尿病3型
<P>中文名称: 新生儿暂时性糖尿病3型</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 3 </P><P>OMIM号: 610582 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
单基因遗传病: SaposinC缺乏性戈谢病
<P>中文名称: SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称:Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号: 610539 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型
<P>中文名称: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型</P><P>英文名称:Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 1; Ppnad1 </P><P>OMIM号: 610489 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>...
单基因遗传病: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型
<P>中文名称: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型</P><P>英文名称:Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2; Ppnad2 </P><P>OMIM号: 610475 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>...
单基因遗传病: 家族性肿瘤样钙沉着症
<P>中文名称: 家族性肿瘤样钙沉着症</P><P>英文名称:Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial </P><P>OMIM号: 610455 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 新生儿暂时性糖尿病2型
<P>中文名称: 新生儿暂时性糖尿病2型</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2 </P><P>OMIM号: 610374 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
单基因遗传病: 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症
<P>中文名称: 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Neonatal, With Congenital Hypothyroidism </P><P>OMIM号: 610199 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P&g...
单基因遗传病: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型
<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 </P><P>OMIM号: 610021 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...