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专家访谈
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【聚焦两会】这些人代对医疗圈的提案，与你息息相关（医保、分级诊疗、二胎等）
又到一年两会时，两会的召开会为医疗圈带来哪些变革和信号呢，下面这些代表的提案有没有说出你的心声呢？ 人大代表雷冬竹：将产前诊断纳入医保体系 全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示，出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担，这个问题应该引起重视。对此，雷冬竹建议，我国应增加婚前孕前筛查项目，将产前诊断纳入医保体系，将48种遗传代谢性疾病和耳聋...
人大代表建议将产前诊断纳入医保体系
据新华社北京3月3日电 （记者 周楠 徐博）“湖南省2014年出生缺陷发生率达万分之221.87，居全国第三位，全省每两小时就有3名出生缺陷儿降生。其中，只有30％可以治愈或纠正，另外30％在出生前后死亡，40％留下终生残疾。”全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示，出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担，这个问题应该引起重视。 对此，雷冬竹建...
基因检测，一台测序仪并不够
如今，基因组测序的新闻已变得司空见惯，不像几年前，基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探，你也考虑购入一台。挑来选去，不知哪一台更好。在这一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel告诉你，一台也许并不够。 新一代测序仪在上市之初，价格高昂，仅限“土豪”实验室购买。如今，选择多了，价格也便宜了。比如Illumina新近推出的MiniSeq测序仪，...
【行业深度】精准医疗专题报告之诊断篇
投资要点 精准医疗=精准诊断+精准治疗。精准医疗一词始自2015年1月美国总统奥巴马先生的一次国情咨文。我们认为精准医疗不仅仅是简单DNA测序应用，一切就个体化差异（包括DNA、组织结构、中医概念中的体质、疾病部位等）的诊断和治疗技术手段都属于精准医疗范畴。2015年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划，计划指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入6...
MyGene2共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
图片：MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。 一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。 由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。 ...
陕西成立精准医学基因检测示范中心
陕西省成立精准医学基因检测示范中心 近日，陕西精准医学基因检测示范中心获陕西省卫计委批复成立。批复文件表示：经研究，同意陕西佰美医学检验所加挂陕西精准医学基因检测示范中心，其他均维持不变。 据悉，该中心的示范项目与研究方向，将在精准医学范畴内，全面提高陕西省预防、诊断、治疗先天与重大疾病的技术能力，尤其将显...
“关爱妇幼健康，关注基因惠民”——博奥检验公益活动月正式启动
2016年3月3日是第17次全国爱耳日，也是第四次国际爱耳日，中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知，确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。2016年3月8日是国际三八妇女节，关爱妇女，从关注健康做起。2016年3月21日是国际唐氏综合征日。三月，集中了三个关爱妇幼主题的重要节日，博奥检验将以无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测为公益...
《转》译：消费者对基因检测产品满意度调查与分析
一项新的调查发现：当接受基因检测的消费者和他们的医生分享和讨论他们的基因检测结果时，他们的满意度会随着他们的期望值高低发生变化。 正如他们在“现今内科医学年鉴”中的报道，来自个人基因组学研究组（Personal Genomics Study group，PGT）的研究人员调查了近2000个接受了direct-to-consumer（toC端，DTC）基因测试的人，这些...
盘点：51家检测机构扎堆新三板（含38家新挂牌 13家筹备中）
近期有13家检测机构筹备或即将（部分已获批）登陆新三板挂牌。包括明峰检测、恩迪生物、中迅德检测、赛孚股份、华安检测、建科集团、储融检测、逸德汽车测试、宝藤生物、环湾检测、安博检测、绿洁科技、奥达清环境检测等。 1. 明峰检测 宁波明峰检验检测研究院股份有限公司已于近日正式申请新三板挂牌，其挂牌材料于...
2.29爱不罕见——华大基因捐赠百例基因检测助力罕见病公益
在今年的2月29日来临之际，华大基因也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总...
献礼罕见病，上海将编写《可防可治性罕见病手册》
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病；目前国际较为公认的罕见病已近7000种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有...
国内首例“单细胞高通量基因测序+核型定位技术”试管婴儿在沪诞生
国内首位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿昨日诞生。 早报记者昨日从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将...
100亿！药明康德携手平安银行布局大健康，个人全基因组检测解密健康密码
2月27日消息，全球领先的医药、生物制药以及医疗器械研发平台公司药明康德携手平安银行在上海召开主题为“GO健康 GO时尚”的健康产业战略大会。药明康德与平安银行现场签署100亿战略合作协议，并共同成立“平安药明产业投资基金”，致力于推动大健康产业生态圈发展。同时，药明康德集团旗下医明康德发布首款个性化健康管理服务产品——康码，在倡导健康管理消费时尚的同...
外泌体在肿瘤诊断中的应用
外泌体中由于含有蛋白质、mRNA、miRNA等信号分子，因此常常可用于反映分泌细胞的生理及病理功能状态,从而提供了潜在的生物分子标志物，故从体液中纯化出外泌体具有良好的临床应用前景。 外泌体在肿瘤诊断的应用 肿瘤在生长过程中会不断将外泌体释放到周围环境中。 比如rosell等对非小细胞肺癌的...
基因检测公司Guardant Health完成1亿美元D轮融资
位于美国加利福尼亚州的新兴医学技术公司Guardant Health宣布完成1亿美元D轮融资。OrbiMed医疗投资公司领投，科斯拉风险投资公司、Sequoia Capital、Lightspeed Venture Partners、Pejman Mar、Formation 8、Heritage Group等跟投。 ...
《敢创·香港》：NIPT带给无创式医学检测的启示
2016丙申猴年伊始，由香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目，第一次以专辑的形式把无创DNA产前检测从医学实验室推向观众的荧幕，节目中，NIPT（无创DNA产前检测）褪去在实验室中的神秘面纱，以最朴素无华的姿态走进大众。 1997年，香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离DNA。此后，该发...
敏感度最高CTC检测已获CFDA批准，您还在等什么？
CFDA批准首个肺癌循环肿瘤细胞检测 ——靶向PCR CTC检测技术正式应用于临床！ 据悉，2016年01月11日，国家食品药品监督管理总局批准了格诺思博生物科技有限公司自主研发的首个肺癌循环肿瘤细胞检测--叶酸受体阳性CTC检测试剂盒。该试剂盒采用了国内原创的靶向PCR CTC检测技...
【干货】临床NGS基因检测产业调查分析报告
近日，市场研究和战略咨询公司DeciBio的研究者们通过对2012年至2015年间1000多篇论文和30篇专家采访进行了综合分析，结果表明：NGS的临床应用正处于快速增长阶段，目前主要应用在肿瘤、罕见疾病和NIPT领域。在肿瘤领域，NGS主要用于能实施靶向疗法的肿瘤（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌）中，帮助优化疾病的诊断与治疗。总体来说，NGS临床应用的发展...
《转》译：新法案！无需FDA，直接对个人销售基因检测服务
1392号法案，是由州众议院共和党成员Neil Parrott和Richard Metzgar提出的，其将直接面向消费者（DTC）的检测定义为一种消费者可以直接下单，并且不需要经过专业的治疗健康人士同意的消费方式。 该法案要求实验室销售的基因检测服务DTC必须有CLIA的认证。实验室还必须建议客户与他们的医生或者遗传咨询室就检测结果进行交流沟通；并告知他们关于健康数据...
《转》译：利好！非小细胞肺癌基因检测纳入医保
美国医疗保险机构National Government Services最近签署了一项最终区域覆盖决议（local coverage determination,LCD）更大范围地满足晚期非小细胞肺癌患者的基因组测序需求。 该机构认为基因组测序能够有效检测5至50个基因，对于早期确诊为非小细胞肺癌（NSCLC）而缺乏手术与放疗条件的患者，以及在...